Detalles de la búsqueda
1.
Intrathecal Gene Therapy for Giant Axonal Neuropathy.
N Engl J Med;
390(12): 1092-1104, 2024 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38507752
2.
Neuropathy target esterase activity defines phenotypes among PNPLA6 disorders.
Brain;
147(6): 2085-2097, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38735647
3.
Single-cell-resolution map of human retinal pigment epithelium helps discover subpopulations with differential disease sensitivity.
Proc Natl Acad Sci U S A;
119(19): e2117553119, 2022 05 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35522714
4.
GM1 gangliosidosis type II: Results of a 10-year prospective study.
Genet Med;
26(7): 101144, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641994
5.
Outer retinal microcavitations in Retinitis Pigmentosa: a novel OCT finding common in RP1-related retinopathy.
Retina;
2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38478753
6.
Ophthalmic Manifestations of ROSAH (Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Headache) Syndrome, an Inherited NF κB-Mediated Autoinflammatory Disease with Retinal Dystrophy.
Ophthalmology;
130(4): 423-432, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332842
7.
Genotype-Phenotype Association in ABCA4-Associated Retinopathy.
Adv Exp Med Biol;
1415: 289-295, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37440047
8.
Variants in myelin regulatory factor (MYRF) cause autosomal dominant and syndromic nanophthalmos in humans and retinal degeneration in mice.
PLoS Genet;
15(5): e1008130, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31048900
9.
Recurrent, Activating Variants in the Receptor Tyrosine Kinase DDR2 Cause Warburg-Cinotti Syndrome.
Am J Hum Genet;
103(6): 976-983, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30449416
10.
The peroxisomal disorder spectrum and Heimler syndrome: Deep phenotyping and review of the literature.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
184(3): 618-630, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32866347
11.
A genetic and clinical study of individuals with nonsyndromic retinopathy consequent upon sequence variants in HGSNAT, the gene associated with Sanfilippo C mucopolysaccharidosis.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
184(3): 631-643, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32770643
12.
Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome.
Genet Med;
22(5): 857-866, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949312
13.
Expanding the genotypic spectrum of Jalili syndrome: Novel CNNM4 variants and uniparental isodisomy in a north American patient cohort.
Am J Med Genet A;
182(3): 493-497, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32022389
14.
DICER1 Syndrome: Characterization of the Ocular Phenotype in a Family-Based Cohort Study.
Ophthalmology;
126(2): 296-304, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30339877
15.
Severe bleeding with subclinical oculocutaneous albinism in a patient with a novel HPS6 missense variant.
Am J Med Genet A;
176(12): 2819-2823, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30369044
16.
Ocular and Systemic Findings in Adults with Uveal Coloboma.
Ophthalmology;
127(12): 1772-1774, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32434002
17.
GM1 Gangliosidosis Type II: Results of a 10-Year Prospective Study.
medRxiv;
2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38313286
18.
Novel ophthalmic findings and deep phenotyping in Williams-Beuren syndrome.
Br J Ophthalmol;
107(10): 1554-1559, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35760456
19.
Visualization of erythrocyte stasis in the living human eye in health and disease.
iScience;
26(1): 105755, 2023 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36594026
20.
RPGR: Deep Phenotyping and Genetic Characterization With Findings Specific to the 3'-end of ORF15.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
64(12): 19, 2023 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37695603