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Yoon, Grace; Malam, Zeenat; Paton, Tara; Marshall, Christian R; Hyatt, Ella; Ivakine, Zhenya; Scherer, Stephen W; Lee, Kyong-Soon; Hawkins, Cynthia; Cohn, Ronald D.

J Pediatr ; 171: 313-6.e1-2, 2016 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26825290

RESUMEN

We describe two infants with hypotonia, absent respiratory effort, and giant mitochondria in neurons due to compound heterozygosity for 2 nonsense mutations of DNM1L. DNM1L has a critical role in regulating mitochondrial morphology and function. This observation confirms the central role of mitochondrial fission to normal human development.

Asunto(s)

GTP Fosfohidrolasas/genética , Proteínas Asociadas a Microtúbulos/genética , Enfermedades Mitocondriales/genética , Dinámicas Mitocondriales , Proteínas Mitocondriales/genética , Mutación , Codón sin Sentido , Análisis Mutacional de ADN , Dinaminas , Exoma , Salud de la Familia , Resultado Fatal , Femenino , Forminas , GTP Fosfohidrolasas/deficiencia , Heterocigoto , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Proteínas de Microfilamentos/genética , Microscopía Fluorescente , Proteínas Asociadas a Microtúbulos/deficiencia , Proteínas Mitocondriales/deficiencia , Linaje

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