Detalles de la búsqueda
1.
Murine Joubert syndrome reveals Hedgehog signaling defects as a potential therapeutic target for nephronophthisis.
Proc Natl Acad Sci U S A;
111(27): 9893-8, 2014 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24946806
2.
Fourteen monogenic genes account for 15% of nephrolithiasis/nephrocalcinosis.
J Am Soc Nephrol;
26(3): 543-51, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25296721
3.
Novel compound heterozygous mutations in AMN cause Imerslund-Gräsbeck syndrome in two half-sisters: a case report.
BMC Med Genet;
16: 35, 2015 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26040326
4.
Modelling a ciliopathy: Ahi1 knockdown in model systems reveals an essential role in brain, retinal, and renal development.
Cell Mol Life Sci;
69(6): 993-1009, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21959375
5.
Nasal Airway Obstruction Study (NAIROS): a phase III, open-label, mixed-methods, multicentre randomised controlled trial of septoplasty versus medical management of a septal deviation with nasal obstruction.
Trials;
21(1): 179, 2020 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32054508
6.
Adjuvant rituximab, a potential treatment for the young patient with Graves' hyperthyroidism (RiGD): study protocol for a single-arm, single-stage, phase II trial.
BMJ Open;
9(1): e024705, 2019 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30670519
7.
Gastrostomy versus nasogastric tube feeding for chemoradiation patients with head and neck cancer: the TUBE pilot RCT.
Health Technol Assess;
22(16): 1-144, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29650060
8.
Surveillance versus ablation for incidentally diagnosed small renal tumours: the SURAB feasibility RCT.
Health Technol Assess;
21(81): 1-68, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29280434
9.
Successful treatment of hypercalcaemia associated with a CYP24A1 mutation with fluconazole.
Clin Kidney J;
8(4): 453-5, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26251716
10.
A novel LMX1B mutation in a family with end-stage renal disease of 'unknown cause'.
Clin Kidney J;
8(1): 113-9, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25713721
11.
DNA replication stress underlies renal phenotypes in CEP290-associated Joubert syndrome.
J Clin Invest;
125(9): 3657-66, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26301811
12.
Functional modelling of a novel mutation in BBS5.
Cilia;
3(1): 3, 2014 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24559376
13.
Investigating embryonic expression patterns and evolution of AHI1 and CEP290 genes, implicated in Joubert syndrome.
PLoS One;
7(9): e44975, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23028714
14.
Nephronophthisis: a genetically diverse ciliopathy.
Int J Nephrol;
2011: 527137, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21660307
15.
Senior-Loken syndrome secondary to NPHP5/IQCB1 mutation in an Iranian family.
NDT Plus;
4(6): 421-3, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25984213
16.
Clinical and functional characterization of URAT1 variants.
PLoS One;
6(12): e28641, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22194875
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>