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1.
Core planar cell polarity genes VANGL1 and VANGL2 in predisposition to congenital vertebral malformations.
Proc Natl Acad Sci U S A;
121(18): e2310283121, 2024 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38669183
2.
A novel CCDC91 isoform associated with ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine works as a non-coding RNA to regulate osteogenic genes.
Am J Hum Genet;
110(4): 638-647, 2023 04 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36990086
3.
Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humans.
Am J Hum Genet;
110(7): 1068-1085, 2023 07 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37352860
4.
Recapitulating the human segmentation clock with pluripotent stem cells.
Nature;
580(7801): 124-129, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32238941
5.
Dyssegmental dysplasia Rolland-Desbuquois type is caused by pathogenic variants in HSPG2 - a founder haplotype shared in five patients.
J Hum Genet;
2024 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38424183
6.
Compound heterozygous variants in RAB34 in a rare skeletal ciliopathy syndrome.
Clin Genet;
105(1): 87-91, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37619988
7.
Identification of a de novo PUF60 variant associated with craniofacial microsomia.
Am J Med Genet A;
: e63631, 2024 Apr 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38647383
8.
Family History of Developmental Dysplasia of the Hip is a Risk Factor for the Progression of Hip Osteoarthritis.
J Arthroplasty;
39(2): 393-397.e1, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37586594
9.
Genetic factors affecting survival in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study and verification in iPSC-derived motor neurons from patients.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
94(10): 816-824, 2023 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-37142397
10.
CDC5L promotes early chondrocyte differentiation and proliferation by modulating pre-mRNA splicing of SOX9, COL2A1, and WEE1.
J Biol Chem;
297(2): 100994, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-34298017
11.
Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia.
Am J Hum Genet;
104(3): 439-453, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30773278
12.
Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation.
Am J Hum Genet;
104(5): 925-935, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982609
13.
SOX11 variants cause a neurodevelopmental disorder with infrequent ocular malformations and hypogonadotropic hypogonadism and with distinct DNA methylation profile.
Genet Med;
24(6): 1261-1273, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-35341651
14.
Genome-wide association study of colorectal polyps identified highly overlapping polygenic architecture with colorectal cancer.
J Hum Genet;
67(3): 149-156, 2022 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-34671089
15.
De novo heterozygous variants in KIF5B cause kyphomelic dysplasia.
Clin Genet;
102(1): 3-11, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35342932
16.
Biallelic variants in CHST3 cause Spondyloepiphyseal dysplasia with joint dislocations in three Pakistani kindreds.
BMC Musculoskelet Disord;
23(1): 818, 2022 Aug 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-36042462
17.
Eight novel susceptibility loci and putative causal variants in atopic dermatitis.
J Allergy Clin Immunol;
148(5): 1293-1306, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34116867
18.
Efficient detection of copy-number variations using exome data: Batch- and sex-based analyses.
Hum Mutat;
42(1): 50-65, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33131168
19.
From HDLS to BANDDOS: fast-expanding phenotypic spectrum of disorders caused by mutations in CSF1R.
J Hum Genet;
66(12): 1139-1144, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34135456
20.
The third case of TNFRSF11A-associated dysosteosclerosis with a mutation producing elongating proteins.
J Hum Genet;
66(4): 371-377, 2021 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-33037392