Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide generation and systematic phenotyping of knockout mice reveals new roles for many genes.
Cell;
154(2): 452-64, 2013 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23870131
2.
Reversal of an existing hearing loss by gene activation in Spns2 mutant mice.
Proc Natl Acad Sci U S A;
120(34): e2307355120, 2023 08 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37552762
3.
Mutations in MINAR2 encoding membrane integral NOTCH2-associated receptor 2 cause deafness in humans and mice.
Proc Natl Acad Sci U S A;
119(26): e2204084119, 2022 06 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35727972
4.
Identification and characterisation of spontaneous mutations causing deafness from a targeted knockout programme.
BMC Biol;
20(1): 67, 2022 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35296311
5.
Mouse screen reveals multiple new genes underlying mouse and human hearing loss.
PLoS Biol;
17(4): e3000194, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30973865
6.
ILDR1 null mice, a model of human deafness DFNB42, show structural aberrations of tricellular tight junctions and degeneration of auditory hair cells.
Hum Mol Genet;
24(3): 609-24, 2015 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25217574
7.
Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in a blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability syndrome.
Am J Hum Genet;
91(6): 998-1010, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23200864
8.
Insights into the pathophysiology of DFNA44 hearing loss associated with CCDC50 frameshift variants.
Dis Model Mech;
16(8)2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165931
9.
Systemic gene therapy rescues retinal dysfunction and hearing loss in a model of Norrie disease.
EMBO Mol Med;
15(10): e17393, 2023 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37642150
10.
The Effect of a Pex3 Mutation on Hearing and Lipid Content of the Inner Ear.
Cells;
11(20)2022 10 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36291074
11.
The timing of auditory sensory deficits in Norrie disease has implications for therapeutic intervention.
JCI Insight;
7(3)2022 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35132964
12.
The novel mouse mutation Oblivion inactivates the PMCA2 pump and causes progressive hearing loss.
PLoS Genet;
4(10): e1000238, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18974863
13.
Inner hair cell dysfunction in Klhl18 mutant mice leads to low frequency progressive hearing loss.
PLoS One;
16(10): e0258158, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34597341
14.
Hearing impairment due to Mir183/96/182 mutations suggests both loss and gain of function effects.
Dis Model Mech;
2020 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33318051
15.
Synaptojanin2 Mutation Causes Progressive High-frequency Hearing Loss in Mice.
Front Cell Neurosci;
14: 561857, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33100973
16.
Functional analysis of candidate genes from genome-wide association studies of hearing.
Hear Res;
387: 107879, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31927188
17.
Evoked Potential Recordings of Auditory Brainstem Activity in the Mouse: An Optimized Method for the Assessment of Hearing Function of Mice.
Bio Protoc;
9(23): e3447, 2019 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33654942
18.
On the role of ephrinA2 in auditory function.
Hear Res;
350: 11-16, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28390777
19.
A large scale hearing loss screen reveals an extensive unexplored genetic landscape for auditory dysfunction.
Nat Commun;
8(1): 886, 2017 10 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29026089
20.
GABAergic inhibition controls neural gain in inferior colliculus neurons sensitive to interaural time differences.
J Neurosci;
25(26): 6187-98, 2005 Jun 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15987948