Detalles de la búsqueda
1.
Identification of the molecular etiology in rare congenital hemolytic anemias using next-generation sequencing with exome-based copy number variant analysis.
Eur J Haematol;
2024 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38556258
2.
The clinical phenotype of Koolen-de Vries syndrome in Turkish patients and literature review.
Am J Med Genet A;
191(7): 1814-1825, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37053206
3.
A rare cause of syndromic short stature: 3M syndrome in three families.
Am J Med Genet A;
185(2): 461-468, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33258289
4.
Clinical and molecular aspects of PTEN mutations in 10 pediatric patients.
Ann Hum Genet;
84(4): 324-330, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32162695
5.
The utility of whole exome sequencing for identification of the molecular etiology in autosomal recessive developmental and epileptic encephalopathies.
Neurol Sci;
41(12): 3729-3739, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32705489
6.
Determinants of Mental Disorders in Syrian Refugees in Turkey Versus Internally Displaced Persons in Syria.
Am J Public Health;
108(7): 938-945, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29771613
7.
WWOX-associated encephalopathies: identification of the phenotypic spectrum and the resulting genotype-phenotype correlation.
Neurol Sci;
39(11): 1977-1980, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30094525
8.
A further family of Stromme syndrome carrying CENPF mutation.
Am J Med Genet A;
173(6): 1668-1672, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28407396
9.
Unraveling the ligand specificity and promiscuity of the Staphylococcus aureus NorA efflux pump: a computational study.
J Biomol Struct Dyn;
: 1-12, 2024 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38497784
10.
PTSD, depression, and migration-related experiences among Syrian refugees living in camp vs urban settings.
Transcult Psychiatry;
: 13634615241250216, 2024 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38775131
11.
ABCC8-related maturity-onset diabetes of the young: switching from insulin to sulphonylurea therapy: how long do we need for a good metabolic control?
J Pediatr Endocrinol Metab;
36(6): 592-597, 2023 Jun 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-37071846
12.
Identification of Genetic Alterations in Rapid Progressive Glioblastoma by Use of Whole Exome Sequencing.
Diagnostics (Basel);
13(6)2023 Mar 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-36980325
13.
A unique case of thrombophilia: the role of F9 gene duplication and increased factor IX activity in cerebral venous thrombosis.
J Thromb Haemost;
21(10): 2913-2916, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37414287
14.
Dual Diagnosis of Trichohepatoenteric Syndrome and Lipoid Proteinosis in a Turkish Child.
Mol Syndromol;
14(6): 504-508, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-38058753
15.
Molecular diagnosis in patients with monogenic diabetes mellitus, and detection of a novel candidate gene.
Diabetes Res Clin Pract;
205: 110953, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37838154
16.
LSM1 is the new candidate gene for neurodevelopmental disorder.
Eur J Med Genet;
65(11): 104610, 2022 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-36100156
17.
Evaluation of social cognition, autistic traits, and dysmorphology in comorbid specific learning disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder.
Clin Child Psychol Psychiatry;
27(4): 991-1005, 2022 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-35658687
18.
Mutation spectrum of the NF1 gene and genotype-phenotype correlations in Turkish patients: Seventeen novel pathogenic variants.
Clin Neurol Neurosurg;
208: 106884, 2021 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-34418705
19.
Clinical and molecular findings in children and young adults with persistent low alkaline phosphatase concentrations.
Ann Clin Biochem;
58(4): 335-341, 2021 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-33601892
20.
A New Cause of Obesity Syndrome Associated with a Mutation in the Carboxypeptidase Gene Detected in Three Siblings with Obesity, Intellectual Disability and Hypogonadotropic Hypogonadism
J Clin Res Pediatr Endocrinol;
13(1): 52-60, 2021 02 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-32936766