Detalles de la búsqueda
1.
DNA methylation episignature, extension of the clinical features, and comparative epigenomic profiling of Hao-Fountain syndrome caused by variants in USP7.
Genet Med;
26(3): 101050, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38126281
2.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
25(8): 100871, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37120726
3.
Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes.
Am J Med Genet A;
191(1): 135-143, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271811
4.
Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals.
Brain;
145(5): 1668-1683, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190816
5.
Episignature Mapping of TRIP12 Provides Functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome.
Int J Mol Sci;
23(22)2022 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36430143
6.
Mutations in Either TUBB or MAPRE2 Cause Circumferential Skin Creases Kunze Type.
Am J Hum Genet;
97(6): 790-800, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26637975
7.
Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants.
Am J Med Genet A;
173(8): 2108-2125, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28548707
8.
Mutations in CEP120 cause Joubert syndrome as well as complex ciliopathy phenotypes.
J Med Genet;
53(9): 608-15, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27208211
9.
Pseudoautosomal region 1 length polymorphism in the human population.
PLoS Genet;
10(11): e1004578, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25375121
10.
De novo SPAST mutations may cause a complex SPG4 phenotype.
Brain;
142(7): e31, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31157359
11.
Isolated terminal limb reduction defects: extending the clinical spectrum of Adams-Oliver syndrome and ARHGAP31 mutations.
Am J Med Genet A;
164A(6): 1576-9, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24668619
12.
Reduced MUNC18-1 Levels, Synaptic Proteome Changes, and Altered Network Activity in STXBP1-Related Disorder Patient Neurons.
Biol Psychiatry Glob Open Sci;
4(1): 284-298, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38298782
13.
The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant.
Eur J Hum Genet;
31(4): 461-468, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36747006
14.
STXBP1 Syndrome Is Characterized by Inhibition-Dominated Dynamics of Resting-State EEG.
Front Physiol;
12: 775172, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35002760
15.
Gain-of-function FHF1 mutation causes early-onset epileptic encephalopathy with cerebellar atrophy.
Neurology;
86(23): 2162-70, 2016 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27164707
16.
Homozygous missense mutation in STYXL1 associated with moderate intellectual disability, epilepsy and behavioural complexities.
Eur J Med Genet;
58(4): 205-10, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25724587
17.
HUWE1 mutation explains phenotypic severity in a case of familial idiopathic intellectual disability.
Eur J Med Genet;
56(7): 379-82, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23721686
18.
Haploinsufficiency of ANKRD11 causes mild cognitive impairment, short stature and minor dysmorphisms.
Eur J Hum Genet;
20(2): 131-3, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21654729
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