Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet;
111(1): 200-210, 2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38118446
2.
TMEM161B modulates radial glial scaffolding in neocortical development.
Proc Natl Acad Sci U S A;
120(4): e2209983120, 2023 01 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36669109
3.
The clinical and genetic landscape of developmental and epileptic encephalopathies in Egyptian children.
Clin Genet;
105(5): 510-522, 2024 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38221827
4.
Refining the phenotypic spectrum of CCDC88A-related PEHO-like syndrome.
Am J Med Genet A;
194(2): 226-232, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37798908
5.
Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet;
107(5): 977-988, 2020 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33058759
6.
Clinical and molecular spectrum of a large Egyptian cohort with ALS2-related disorders of infantile-onset of clinical continuum IAHSP/JPLS.
Clin Genet;
104(2): 238-244, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37055917
7.
An atypical expression of core α-Dystroglycan and Laminin-α2 in skin fibroblasts of patients with congenital muscular dystrophies.
Mol Biol Rep;
50(8): 6373-6379, 2023 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-37318662
8.
Loss of tubulin deglutamylase CCP1 causes infantile-onset neurodegeneration.
EMBO J;
37(23)2018 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30420557
9.
Bi-allelic GOT2 Mutations Cause a Treatable Malate-Aspartate Shuttle-Related Encephalopathy.
Am J Hum Genet;
105(3): 534-548, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31422819
10.
Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function.
Brain;
143(4): 1114-1126, 2020 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32293671
11.
A founder mutation in PEX12 among Egyptian patients in peroxisomal biogenesis disorder.
Neurol Sci;
42(7): 2737-2745, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33123925
12.
Homozygous Mutations in TBC1D23 Lead to a Non-degenerative Form of Pontocerebellar Hypoplasia.
Am J Hum Genet;
101(3): 441-450, 2017 Sep 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-28823706
13.
Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects.
Am J Hum Genet;
101(4): 552-563, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28965847
14.
Biallelic Variants in OTUD6B Cause an Intellectual Disability Syndrome Associated with Seizures and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet;
100(4): 676-688, 2017 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28343629
15.
Micro and Martsolf syndromes in 34 new patients: Refining the phenotypic spectrum and further molecular insights.
Clin Genet;
98(5): 445-456, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32740904
16.
ASAH1-related disorders: Description of 15 novel pediatric patients and expansion of the clinical phenotype.
Clin Genet;
98(6): 598-605, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32875576
17.
Prenatal delineation of a distinct lethal fetal syndrome caused by a homozygous truncating KIDINS220 variant.
Am J Med Genet A;
182(12): 2867-2876, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32909676
18.
Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome: A report of nine Egyptian patients with further expansion of phenotypic and mutational spectrum.
Am J Med Genet A;
182(12): 2857-2866, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32949109
19.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: Additional nine patients with implications on phenotype and genotype correlation.
Am J Med Genet A;
182(6): 1407-1420, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32267100
20.
Pathogenic Variants in PIGG Cause Intellectual Disability with Seizures and Hypotonia.
Am J Hum Genet;
98(4): 615-26, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26996948