RESUMEN
Allele frequencies and forensic parameters for 15 autosomal loci included in the AmpFlSTR® Identifiler kit were estimated in a sample of 57 unrelated Afro-descendants from Nor Yungas (Bolivia). Buccal swabs samples were obtained from voluntary donors, after consent was given. All loci were in Hardy-Weinberg equilibrium after Bonferroni correction. D21S11 was the most informative locus, while the least discriminating locus was D3S1358. The combined power of discrimination and the combined probability of exclusion were >0.99999999 and >0.99997, respectively. The multidimensional scaling (MDS) plot generated by Rst matrix supported that Afro-Bolivians of Nor Yungas preserved a stronger African descent compared to other admixed Latin American populations. These results amplified the Bolivian databases of autosomal STR loci and may provide a useful tool for human identification tests and population genetic studies.
Asunto(s)
Población Negra/genética , Cromosomas Humanos/genética , Dermatoglifia del ADN/métodos , Etnicidad/genética , Frecuencia de los Genes/genética , Genética de Población , Repeticiones de Microsatélite/genética , Bolivia , Femenino , Genética Forense , Tamización de Portadores Genéticos , Sitios Genéticos , Humanos , Masculino , LinajeRESUMEN
Allele frequencies for the 15 short tandem repeats (STRs) loci included in the AmpFlSTR® Identifiler kit were estimated in a sample of unrelated individuals from Mar del Plata (MDQ; N = 180) and Bahia Blanca (BB; N = 85) (Buenos Aires, Argentina). Biological samples were obtained from voluntary donors and forensic cases. Both populations were in Hardy-Weinberg equilibrium after Bonferroni correction, except for locus vWA in MDQ and D2S1338 in BB. FGA was the most informative locus, and the least discriminating locus was TPOX in both samples. The combined power of discrimination (PDc) and the combined probability of exclusion (PEc) were similar in MDQ and BB samples (0.999999998 < PDc < 0.999999999 and 0.999999979 < PEc < 0.999999989). The multidimentional scaling plot from Rst genetic distance matrix and the interethnic admixture estimation supported a higher European contribution in populations of the central region compared with populations from other regions of Argentina with higher Amerindian composition. These results enlarge the Argentine databases of autosomal STR loci, revealed as an excellent tool for human identification tests and population genetic analysis.
Asunto(s)
Frecuencia de los Genes , Genética de Población , Repeticiones de Microsatélite , Argentina , Dermatoglifia del ADN , Etnicidad/genética , Humanos , Reacción en Cadena de la PolimerasaRESUMEN
En virtud de la importancia considerar la autonomía de la persona cuando se realiza una investigación en genética humana, el presente trabajo se realizó teniendo como objetivo la confección de un instrumento que permitiera el consentimiento informado de potenciales donantes de muestras de material biológico para un estudio poblacional de identificación. Una planilla de consentimiento informado fue confeccionada por el grupo que llevó a cabo la investigación genético-poblacional y sometida a discusión y aprobación por un Comité de Bioética. El resultado puede ser aplicado en investigaciones donde el objeto de estudio es el material genético humano y no la persona, pudiendo servir como base para otros protocolos aplicables a estudios de diagnóstico molecular de enfermedades genéticas.
Asunto(s)
Humanos , Experimentación Humana/legislación & jurisprudencia , Genética de Población , Declaración de Helsinki , Consentimiento Informado , Comités de Ética/legislación & jurisprudencia , Derechos Humanos , Selección de PacienteRESUMEN
El presente trabajo tiene como obetivo reflexionar acerca de los aspectos bioéticos que surgen del trabajo con grupos humanos que solicitan la realización de estudios moleculares sobre la base del estudio del ADN para la determinación de identidad y lazos filiatorios, desde una perspectiva holistica en la consideración del hombre como ser bio-psicosocial y del tratamiento interdisciplinario de los casos estudiados. De este tratamiento surge la diferencia entre la enunciación de la verdad biológica y la resolución comleta de los conflictos planteados. Se plantea como dos aspectos distintivos, los inherentes a las personas involucradas y al tipo de información que se obtiene al realizar los estudios genéticos, considerado la importancia del consentimiento informado, la privacidad de la información y la responsabilidad de los profesionales actuantes.