Detalles de la búsqueda
1.
COLQ-related congenital myasthenic syndrome: An integrative view.
Neurogenetics;
24(3): 189-200, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37231228
2.
Neuromuscular and Neuromuscular Junction Manifestations of the PURA-NDD: A Systematic Review of the Reported Symptoms and Potential Treatment Options.
Int J Mol Sci;
24(3)2023 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36768582
3.
Home-based gait analysis as an exploratory endpoint during a multicenter phase 1 trial in limb girdle muscular dystrophy type R2 and facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Muscle Nerve;
65(2): 237-242, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34687225
4.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy functional composite outcome measure.
Muscle Nerve;
2018 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29381807
5.
Variable phenotypic expression and onset in MYH14 distal hereditary motor neuropathy phenotype in a large, multigenerational North American family.
Muscle Nerve;
56(2): 341-345, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27875632
6.
Decrement with high frequency repetitive nerve stimulation in a RAPSN congenital myasthenic syndrome.
Muscle Nerve;
57(3): E106-E108, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053879
7.
Dynamin-2-associated myopathy with electrical but not clinical myotonia.
Muscle Nerve;
57(4): E118-E120, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29105112
8.
Hypotonic infant with PURA syndrome-related channelopathy successfully treated with pyridostigmine.
Neuromuscul Disord;
32(2): 166-169, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35094889
9.
Amifampridine safety and efficacy in spinal muscular atrophy ambulatory patients: a randomized, placebo-controlled, crossover phase 2 trial.
J Neurol;
269(11): 5858-5867, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35763114
10.
Marked reduction in paralytic attacks in a patient with Andersen-Tawil syndrome switched from acetazolamide to dichlorphenamide.
Neuromuscul Disord;
31(7): 656-659, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34078557
11.
Patient Assisted Intervention for Neuropathy: Comparison of Treatment in Real Life Situations (PAIN-CONTRoLS): Bayesian Adaptive Comparative Effectiveness Randomized Trial.
JAMA Neurol;
78(1): 68-76, 2021 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32809014
12.
Bringing smiles to faces: Evidence-based guidelines for facioscapulohumeral dystrophy.
Muscle Nerve;
52(2): 161-2, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26111624
13.
Congenital Myasthenic Syndromes.
Neurol Clin;
38(3): 541-552, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32703467
14.
PURA syndrome: Neuromuscular junction manifestations with potential therapeutic implications.
Neuromuscul Disord;
33(8): 699, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36631330
15.
Benign afebrile seizures in acute gastroenteritis: is rotavirus the culprit?
J Child Neurol;
22(7): 887-90, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17715285
16.
Acute painless paraparesis due to bilateral femoral artery occlusion.
Eur J Intern Med;
18(7): 553-5, 2007 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-17967339
17.
Corrigendum to 'Hypotonic Infant with PURA Syndrome-related Channelopathy Successfully Treated with Pyridostigmine' Neuromuscular Disorders Volume 32, Issue 2, February 2022, Pages 166-169.
Neuromuscul Disord;
32(8): e1, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35871129
18.
The Limb-Girdle Muscular Dystrophies and the Dystrophinopathies.
Continuum (Minneap Minn);
22(6, Muscle and Neuromuscular Junction Disorders): 1954-1977, 2016 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-27922502
19.
Selective response to rituximab in a young child with MuSK-associated myasthenia gravis.
Neuromuscul Disord;
25(8): 651-2, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-25998611
20.
Autophagic vacuolar pathology in desminopathies.
Neuromuscul Disord;
25(3): 199-206, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25557463