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1.
Genomic and molecular characterization of preterm birth.
Proc Natl Acad Sci U S A;
116(12): 5819-5827, 2019 03 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30833390
2.
Mutations in NOTCH1 cause Adams-Oliver syndrome.
Am J Hum Genet;
95(3): 275-84, 2014 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25132448
3.
Utilization of genomic sequencing for population screening of immunodeficiencies in the newborn.
Genet Med;
19(12): 1367-1375, 2017 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-28617419
4.
Utility of whole-genome sequencing for detection of newborn screening disorders in a population cohort of 1,696 neonates.
Genet Med;
18(3): 221-30, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26334177
5.
Expanding the phenotypic spectrum in EP300-related Rubinstein-Taybi syndrome.
Am J Med Genet A;
167A(5): 1111-6, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25712426
6.
Chromosome 4q deletion syndrome: narrowing the cardiovascular critical region to 4q32.2-q34.3.
Am J Med Genet A;
158A(3): 635-40, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22302627
7.
An evidence-based approach to establish the functional and clinical significance of copy number variants in intellectual and developmental disabilities.
Genet Med;
13(9): 777-84, 2011 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21844811
8.
A complex 6p25 rearrangement in a child with multiple epiphyseal dysplasia.
Am J Med Genet A;
155A(1): 154-63, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21204225
9.
Deletion at chromosomal band Xp22.12-Xp22.13 involving PDHA1 in a patient with congenital lactic acidosis.
Mol Genet Metab;
101(1): 87-9, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-20591708
10.
Duplication 16p11.2 in a child with infantile seizure disorder.
Am J Med Genet A;
152A(6): 1567-74, 2010 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-20503337
11.
Increased plasma and tissue guanidino compounds in a mouse model of hyperargininemia.
Mol Genet Metab;
93(2): 172-8, 2008 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-17997338
12.
Mouse model for human arginase deficiency.
Mol Cell Biol;
22(13): 4491-8, 2002 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-12052859
13.
New observations on maternal age effect on germline de novo mutations.
Nat Commun;
7: 10486, 2016 Jan 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-26781218
14.
A novel method for creating artificial mutant samples for performance evaluation and quality control in clinical molecular genetics.
J Mol Diagn;
7(2): 247-51, 2005 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-15858148
15.
Arginase expression in mouse embryonic development.
Mech Dev;
115(1-2): 151-5, 2002 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-12049781
16.
Diagnosis of D-Bifunctional Protein Deficiency through Whole-Genome Sequencing: Implications for Cost-Effective Care.
Mol Syndromol;
6(3): 141-6, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-26733776
17.
Widespread expression of arginase I in mouse tissues. Biochemical and physiological implications.
J Histochem Cytochem;
51(9): 1151-60, 2003 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-12923240
18.
Germline variation in cancer-susceptibility genes in a healthy, ancestrally diverse cohort: implications for individual genome sequencing.
PLoS One;
9(4): e94554, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24728327
19.
Diagnosis of an imprinted-gene syndrome by a novel bioinformatics analysis of whole-genome sequences from a family trio.
Mol Genet Genomic Med;
2(6): 530-8, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25614875
20.
Development of a genomic DNA reference material panel for Rett syndrome (MECP2-related disorders) genetic testing.
J Mol Diagn;
16(2): 273-9, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24508304