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1.
Pseudouridylation defect due to DKC1 and NOP10 mutations causes nephrotic syndrome with cataracts, hearing impairment, and enterocolitis.
Proc Natl Acad Sci U S A;
117(26): 15137-15147, 2020 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32554502
2.
EPG5 c.1007A > G mutation in a sibling pair with rapidly progressing Vici syndrome.
Ann Hum Genet;
84(1): 80-86, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31184778
3.
The importance of the multiplex ligation-dependent probe amplification in the identification of a novel two-exon deletion of the NR5A1 gene in a patient with 46,XY differences of sex development.
Mol Biol Rep;
46(5): 5595-5601, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31338750
4.
Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies.
Pediatr Nephrol;
33(10): 1713-1721, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29956005
5.
Selective measurement of α smooth muscle actin: why ß-actin can not be used as a housekeeping gene when tissue fibrosis occurs.
BMC Mol Biol;
18(1): 12, 2017 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28449660
6.
QMPSF is sensitive and specific in the detection of NPHP1 heterozygous deletions.
Clin Chem Lab Med;
55(6): 809-816, 2017 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28002029
7.
EFFECT OF STORAGE TEMPERATURE ON THE STABILITY OF TOTAL PARENTERAL NUTRITION ADMIXTURES PREPARED FOR INFANTS.
Acta Pol Pharm;
72(5): 843-9, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26665390
8.
NPHS2 homozygous p.R229Q variant: potential modifier instead of causal effect in focal segmental glomerulosclerosis.
Pediatr Nephrol;
28(10): 2061-4, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23800802
9.
Arthrogryposisrenal dysfunctioncholestasis syndrome / Arthrogryposis-renalis diszfunkció-cholestasis szindróma.
Orv Hetil;
163(2): 74-78, 2022 01 09.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-34999573
10.
Clinical and genetic findings in Hungarian pediatric patients carrying chromosome 16p copy number variants and a review of the literature.
Eur J Med Genet;
63(10): 104027, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32758661
11.
[Convulsions in neonatal period and infancy with rare etiology (neurogenetic disease)]. / Ujszülött- ves csecsemokori görcsrohamok hatterében alló ritka neurogenetikai betegségek.
Ideggyogy Sz;
61(11-12): 417-22, 2008 Nov 30.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-19070318
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