Detalles de la búsqueda
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Spectrum of KV 2.1 Dysfunction in KCNB1-Associated Neurodevelopmental Disorders.
Ann Neurol;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600826
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Genotype-phenotype analysis of 523 patients by genetics evaluation and clinical exome sequencing.
Pediatr Res;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31618753
3.
Phenotype of CM-AVM2 caused by variants in EPHB4: how much overlap with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)?
Genet Med;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30760892
4.
Expanding the phenotypic spectrum of MBOAT7-related intellectual disability.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31282596
5.
Interstitial microdeletion of the 1p34.3p34.2 region.
Mol Genet Genomic Med;
2018 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29726122
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Pulmonary arterial hypertension: Specialists' knowledge, practices, and attitudes of genetic counseling and genetic testing in the USA.
Pulm Circ;
7(2): 372-383, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28597770
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