Detalles de la búsqueda
1.
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt.
Am J Hum Genet;
111(3): 487-508, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38325380
2.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet;
111(1): 200-210, 2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38118446
3.
Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humans.
Am J Hum Genet;
110(7): 1068-1085, 2023 07 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37352860
4.
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy.
Am J Hum Genet;
110(1): 120-145, 2023 01 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36528028
5.
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
110(6): 963-978, 2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37196654
6.
Bi-allelic loss-of-function variants in TMEM147 cause moderate to profound intellectual disability with facial dysmorphism and pseudo-Pelger-Huët anomaly.
Am J Hum Genet;
109(10): 1909-1922, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36044892
7.
Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
108(6): 1069-1082, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34022130
8.
SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females.
Am J Hum Genet;
108(3): 502-516, 2021 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33596411
9.
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
Am J Hum Genet;
108(2): 346-356, 2021 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33513338
10.
Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections.
Genet Med;
26(2): 101023, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-37947183
11.
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.
Genet Med;
25(4): 100018, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36681873
12.
AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraplegia in human that is amenable to statin treatment in a preclinical model.
Acta Neuropathol;
146(2): 353-368, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37119330
13.
Biallelic TUFT1 variants cause woolly hair, superficial skin fragility and desmosomal defects.
Br J Dermatol;
188(1): 75-83, 2023 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36689522
14.
Gradient Boosted Machine Learning Model to Predict H2, CH4, and CO2 Uptake in Metal-Organic Frameworks Using Experimental Data.
J Chem Inf Model;
63(15): 4545-4551, 2023 08 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37463276
15.
Elucidating the clinical spectrum and molecular basis of HYAL2 deficiency.
Genet Med;
24(3): 631-644, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906488
16.
Biallelic TMEM260 variants cause truncus arteriosus, with or without renal defects.
Clin Genet;
101(1): 127-133, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34612517
17.
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy.
Am J Hum Genet;
110(3): 548, 2023 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36868207
18.
Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies.
Genet Med;
23(11): 2138-2149, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34244665
19.
Haploinsufficiency of ARFGEF1 is associated with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy with variable expressivity.
Genet Med;
23(10): 1901-1911, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34113008
20.
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome.
Genet Med;
23(11): 2122-2137, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34345025