Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent de novo SPTLC2 variant causes childhood-onset amyotrophic lateral sclerosis (ALS) by excess sphingolipid synthesis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
95(2): 103-113, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041679
2.
Genome sequencing as a first-line diagnostic test for hospitalized infants.
Genet Med;
24(4): 851-861, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930662
3.
Newborn screening for Pompe disease: Parental experiences and follow-up care for a late-onset diagnosis.
J Genet Couns;
31(6): 1404-1420, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35915971
4.
Discovery of a previously unrecognized microdeletion syndrome of 16p11.2-p12.2.
Nat Genet;
39(9): 1071-3, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17704777
5.
Phenotypic heterogeneity of genomic disorders and rare copy-number variants.
N Engl J Med;
367(14): 1321-31, 2012 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22970919
6.
Parents' Perspectives on the Utility of Genomic Sequencing in the Neonatal Intensive Care Unit.
J Pers Med;
13(7)2023 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37511639
7.
Neurotransmitter abnormalities and response to supplementation in SPG11.
Mol Genet Metab;
107(1-2): 229-33, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22749184
8.
Diagnosis of Classic Homocystinuria in Two Boys Presenting with Acute Cerebral Venous Thrombosis and Neurologic Dysfunction after Normal Newborn Screening.
Int J Neonatal Screen;
7(3)2021 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34449521
9.
Arginine to ornithine ratio as a diagnostic marker in patients with positive newborn screening for hyperargininemia.
Mol Genet Metab Rep;
27: 100735, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33732618
10.
Heme and sensory neuropathy: insights from novel mutations in the heme exporter feline leukemia virus subgroup C receptor 1.
Pain;
160(12): 2766-2775, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31408049
11.
Focal skin defect, limb anomalies and microphthalmia.
Clin Dysmorphol;
13(2): 113-115, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15057130
12.
Multiracial competence in social work: recommendations for culturally attuned work with multiracial people.
Soc Work;
56(3): 235-45, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21848088
13.
Physicians' perceived usefulness of and satisfaction with test reports for cystic fibrosis (DeltaF508) and factor V Leiden.
Genet Med;
5(3): 166-71, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12792424
14.
Medical genetic test reporting for cystic fibrosis (deltaF508) and factor V Leiden in North American laboratories.
Genet Med;
4(5): 324-7, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12394344
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>