Detalles de la búsqueda
1.
Event-free survival of maralixibat-treated patients with Alagille syndrome compared to a real-world cohort from GALA.
Hepatology;
79(6): 1279-1292, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38146932
2.
Disrupted BMP-9 Signaling Impairs Pulmonary Vascular Integrity in Hepatopulmonary Syndrome.
Am J Respir Crit Care Med;
2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38626313
3.
Predictors of 6-year event-free survival in Alagille syndrome patients treated with maralixibat, an ileal bile acid transporter inhibitor.
Hepatology;
78(6): 1698-1710, 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37278241
4.
Natural history of liver disease in a large international cohort of children with Alagille syndrome: Results from the GALA study.
Hepatology;
77(2): 512-529, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36036223
5.
Liver disease in germline mutations of telomere-related genes: Prevalence, clinical, radiological, pathological features, outcome, and risk factors.
Hepatology;
2023 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37934624
6.
Long-term outcomes of patients with type 1 or 2 autoimmune hepatitis presenting in childhood.
J Hepatol;
78(5): 979-988, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36708813
7.
Maralixibat Treatment Response in Alagille Syndrome is Associated with Improved Health-Related Quality of Life.
J Pediatr;
252: 68-75.e5, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36096175
8.
A Retrospective Multicentric Study of 34 Patients with Niemann-Pick Type C Disease and Early Liver Involvement in France.
J Pediatr;
254: 75-82.e4, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36265573
9.
Efficacy and safety of maralixibat treatment in patients with Alagille syndrome and cholestatic pruritus (ICONIC): a randomised phase 2 study.
Lancet;
398(10311): 1581-1592, 2021 10 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34755627
10.
Galaxy Is a Suitable Bioinformatics Platform for the Molecular Diagnosis of Human Genetic Disorders Using High-Throughput Sequencing Data Analysis: Five Years of Experience in a Clinical Laboratory.
Clin Chem;
68(2): 313-321, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34871369
11.
Pharmacological Premature Termination Codon Readthrough of ABCB11 in Bile Salt Export Pump Deficiency: An In Vitro Study.
Hepatology;
73(4): 1449-1463, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32702170
12.
Impact of Genotype, Serum Bile Acids, and Surgical Biliary Diversion on Native Liver Survival in FIC1 Deficiency.
Hepatology;
74(2): 892-906, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33666275
13.
A Model for Early Endoscopic Detection of High-Risk Gastroesophageal Varices in Children With Biliary Atresia.
J Pediatr Gastroenterol Nutr;
74(5): 643-650, 2022 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34984987
14.
Efficacy and Safety of Endoscopic Primary Prophylaxis of Bleeding in Children With High-Risk Gastroesophageal Varices.
J Pediatr Gastroenterol Nutr;
75(4): 491-496, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35706101
15.
In Vitro Rescue of the Bile Acid Transport Function of ABCB11 Variants by CFTR Potentiators.
Int J Mol Sci;
23(18)2022 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36142670
16.
Adenosine kinase deficiency: Three new cases and diagnostic value of hypermethioninemia.
Mol Genet Metab;
132(1): 38-43, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33309011
17.
Effect of CFTR correctors on the traffic and the function of intracellularly retained ABCB4 variants.
Liver Int;
41(6): 1344-1357, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33650203
18.
Pediatric Wilson's Disease: Phenotypic, Genetic Characterization and Outcome of 182 Children in France.
J Pediatr Gastroenterol Nutr;
73(4): e80-e86, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34091542
19.
Molecular Regulation of Canalicular ABC Transporters.
Int J Mol Sci;
22(4)2021 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33672718
20.
RAB10 Interacts with ABCB4 and Regulates Its Intracellular Traffic.
Int J Mol Sci;
22(13)2021 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34209301