Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous COQ7 mutation: a new cause of potentially treatable distal hereditary motor neuropathy.
Brain;
146(8): 3470-3483, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36454683
2.
Repurposing pentamidine using hyaluronic acid-based nanocarriers for skeletal muscle treatment in myotonic dystrophy.
Nanomedicine;
47: 102623, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36309185
3.
Expanding the phenotypic variability of MORC2 gene mutations: From Charcot-Marie-Tooth disease to late-onset pure motor neuropathy.
Hum Mutat;
43(12): 1898-1908, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904125
4.
Severe congenital myasthenic syndromes caused by agrin mutations affecting secretion by motoneurons.
Acta Neuropathol;
144(4): 707-731, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35948834
5.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2CC due to NEFH variants causes a progressive, non-length-dependent, motor-predominant phenotype.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
93(1): 48-56, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34518334
6.
Novel combinatorial screening identifies neurotrophic factors for selective classes of motor neurons.
Proc Natl Acad Sci U S A;
114(12): E2486-E2493, 2017 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28270618
7.
Reply: Biallelic variants in the COQ7 gene cause distal hereditary motor neuropathy in two Chinese families.
Brain;
146(5): e31-e32, 2023 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36759155
8.
Mutant superoxide dismutase 1 (SOD1), a cause of amyotrophic lateral sclerosis, disrupts the recruitment of SMN, the spinal muscular atrophy protein to nuclear Cajal bodies.
Hum Mol Genet;
21(15): 3421-34, 2012 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22581780
9.
Genetic characterization of non-5q proximal spinal muscular atrophy in a French cohort: the place of whole exome sequencing.
Eur J Hum Genet;
32(1): 37-43, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37337091
10.
Nucleolar reorganization after cellular stress is orchestrated by SMN shuttling between nuclear compartments.
Nat Commun;
14(1): 7384, 2023 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37968267
11.
Microrchidia CW-Type Zinc Finger 2, a Chromatin Modifier in a Spectrum of Peripheral Neuropathies.
Front Cell Neurosci;
16: 896854, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35722617
12.
Novel Intronic Mutation in VMA21 Causing Severe Phenotype of X-Linked Myopathy with Excessive Autophagy-Case Report.
Genes (Basel);
13(12)2022 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36553512
13.
Inflammation in ALS and SMA: sorting out the good from the evil.
Neurobiol Dis;
37(3): 493-502, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19833209
14.
Systematic elucidation of neuron-astrocyte interaction in models of amyotrophic lateral sclerosis using multi-modal integrated bioinformatics workflow.
Nat Commun;
11(1): 5579, 2020 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33149111
15.
Modeling Charcot-Marie-Tooth Disease In Vitro by Transfecting Mouse Primary Motoneurons.
J Vis Exp;
(143)2019 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30663652
16.
Sensory neuropathy in progressive motor neuronopathy (pmn) mice is associated with defects in microtubule polymerization and axonal transport.
Brain Pathol;
27(4): 459-471, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27488538
17.
Cryptic amyloidogenic elements in mutant NEFH causing Charcot-Marie-Tooth 2 trigger aggresome formation and neuronal death.
Acta Neuropathol Commun;
5(1): 55, 2017 07 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28709447
18.
The Regulatory Machinery of Neurodegeneration in In Vitro Models of Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Cell Rep;
12(2): 335-45, 2015 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26146077
19.
PlexinA1 is a new Slit receptor and mediates axon guidance function of Slit C-terminal fragments.
Nat Neurosci;
18(1): 36-45, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25485759
20.
Use of pHluorin to assess the dynamics of axon guidance receptors in cell culture and in the chick embryo.
J Vis Exp;
(83): e50883, 2014 Jan 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24458135