Detalles de la búsqueda
1.
CAMLG-CDG: a novel congenital disorder of glycosylation linked to defective membrane trafficking.
Hum Mol Genet;
31(15): 2571-2581, 2022 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35262690
2.
Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings.
Am J Hum Genet;
108(11): 2130-2144, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34653363
3.
Defective IGF-1 prohormone N-glycosylation and reduced IGF-1 receptor signaling activation in congenital disorders of glycosylation.
Cell Mol Life Sci;
79(3): 150, 2022 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35211808
4.
Lack of NKG2D in MAGT1-deficient patients is caused by hypoglycosylation.
Hum Genet;
141(7): 1279-1286, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35182234
5.
Mutations in MAGT1 lead to a glycosylation disorder with a variable phenotype.
Proc Natl Acad Sci U S A;
116(20): 9865-9870, 2019 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31036665
6.
Systematic Review: Drug Repositioning for Congenital Disorders of Glycosylation (CDG).
Int J Mol Sci;
23(15)2022 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955863
7.
De novo loss-of-function variants in X-linked MED12 are associated with Hardikar syndrome in females.
Genet Med;
23(4): 637-644, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33244166
8.
Congenital Disorders of Glycosylation in Portugal-Two Decades of Experience.
J Pediatr;
231: 148-156, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33340551
9.
HILIC-UPLC-MS for high throughput and isomeric N-glycan separation and characterization in Congenital Disorders Glycosylation and human diseases.
Glycoconj J;
38(2): 201-211, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32915358
10.
Clinical and radiological correlates of activities of daily living in cerebellar atrophy caused by PMM2 mutations (PMM2-CDG).
Cerebellum;
20(4): 596-605, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619652
11.
International consensus guidelines for phosphoglucomutase 1 deficiency (PGM1-CDG): Diagnosis, follow-up, and management.
J Inherit Metab Dis;
44(1): 148-163, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32681750
12.
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder.
Brain;
143(8): 2437-2453, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32761064
13.
AZATAX: Acetazolamide safety and efficacy in cerebellar syndrome in PMM2 congenital disorder of glycosylation (PMM2-CDG).
Ann Neurol;
85(5): 740-751, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30873657
14.
Hypothesis: determining phenotypic specificity facilitates understanding of pathophysiology in rare genetic disorders.
J Inherit Metab Dis;
43(4): 701-711, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31804708
15.
CDG and immune response: From bedside to bench and back.
J Inherit Metab Dis;
43(1): 90-124, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31095764
16.
Platelets and Defective N-Glycosylation.
Int J Mol Sci;
21(16)2020 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32781578
17.
CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation.
Am J Hum Genet;
98(2): 310-21, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833332
18.
Long-term follow-up in PMM2-CDG: are we ready to start treatment trials?
Genet Med;
21(5): 1181-1188, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293989
19.
ALG12-CDG: novel glycophenotype insights endorse the molecular defect.
Glycoconj J;
36(6): 461-472, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31529350
20.
Keeping an eye on congenital disorders of O-glycosylation: A systematic literature review.
J Inherit Metab Dis;
42(1): 29-48, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740740