Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic FANCA variants detected in sisters with isolated premature ovarian insufficiency.
Clin Genet;
2024 May 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38779778
2.
3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review.
Am J Med Genet A;
: e63531, 2024 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38421086
3.
Deficiency of the mitochondrial ribosomal subunit, MRPL50, causes autosomal recessive syndromic premature ovarian insufficiency.
Hum Genet;
142(7): 879-907, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37148394
4.
Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome).
Prenat Diagn;
43(6): 734-745, 2023 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-36914926
5.
The TALE never ends: A comprehensive overview of the role of PBX1, a TALE transcription factor, in human developmental defects.
Hum Mutat;
43(9): 1125-1148, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35451537
6.
Dominant TP63 missense variants lead to constitutive activation and premature ovarian insufficiency.
Hum Mutat;
43(10): 1443-1453, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35801529
7.
Pseudodicentric Chromosome Originating from an X-Autosome Translocation in a Male Patient with Cryptozoospermia.
Cytogenet Genome Res;
162(3): 124-131, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35609520
8.
Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants: A multicenter retrospective case series.
Prenat Diagn;
42(1): 118-135, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34894355
9.
Multicolor-FISH Characterization of a Prenatal Mosaicism for a Chromosomal Rearrangement Undetected by Molecular Cytogenetics.
Cytogenet Genome Res;
161(3-4): 143-152, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-33827072
10.
Performance of diagnostic ultrasound to identify causes of hydramnios.
Prenat Diagn;
41(1): 111-122, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32920845
11.
Genomic sequencing highlights the diverse molecular causes of Perrault syndrome: a peroxisomal disorder (PEX6), metabolic disorders (CLPP, GGPS1), and mtDNA maintenance/translation disorders (LARS2, TFAM).
Hum Genet;
139(10): 1325-1343, 2020 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-32399598
12.
STAG3 homozygous missense variant causes primary ovarian insufficiency and male non-obstructive azoospermia.
Mol Hum Reprod;
26(9): 665-677, 2020 09 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32634216
13.
Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency.
Genet Med;
22(3): 524-537, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31578471
14.
Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.
J Med Genet;
56(8): 526-535, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30923172
15.
TP63-truncating variants cause isolated premature ovarian insufficiency.
Hum Mutat;
40(7): 886-892, 2019 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-30924587
16.
Pseudodicentric Chromosome Originating from Autosomes 9 and 21 in a Male Patient with Oligozoospermia.
Cytogenet Genome Res;
159(4): 201-207, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31865337
17.
11q24.2q24.3 microdeletion in two families presenting features of Jacobsen syndrome, without intellectual disability: Role of FLI1, ETS1, and SENCR long noncoding RNA.
Am J Med Genet A;
179(6): 993-1000, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30888095
18.
Chromosomal microarray analysis in fetuses with an isolated congenital heart defect: A retrospective, nationwide, multicenter study in France.
Prenat Diagn;
39(6): 464-470, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30896039
19.
22q11.2 rearrangements found in women with low ovarian reserve and premature ovarian insufficiency.
J Hum Genet;
63(5): 691-698, 2018 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-29540854
20.
PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans.
J Med Genet;
54(7): 502-510, 2017 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-28270404