Detalles de la búsqueda
1.
Reappraisal of Reported Genes for Sudden Arrhythmic Death: Evidence-Based Evaluation of Gene Validity for Brugada Syndrome.
Circulation;
138(12): 1195-1205, 2018 09 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29959160
2.
Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification.
Genome Res;
25(3): 305-15, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25637381
3.
Attitudes of genetics professionals toward the return of incidental results from exome and whole-genome sequencing.
Am J Hum Genet;
95(1): 77-84, 2014 Jul 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24975944
4.
Pathogenic variants for Mendelian and complex traits in exomes of 6,517 European and African Americans: implications for the return of incidental results.
Am J Hum Genet;
95(2): 183-93, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25087612
5.
My46: a Web-based tool for self-guided management of genomic test results in research and clinical settings.
Genet Med;
19(4): 467-475, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27632689
6.
Gene discovery for Mendelian conditions via social networking: de novo variants in KDM1A cause developmental delay and distinctive facial features.
Genet Med;
18(8): 788-95, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26656649
7.
Attitudes of non-African American focus group participants toward return of results from exome and whole genome sequencing.
Am J Med Genet A;
164A(9): 2153-60, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24845082
8.
Self-guided management of exome and whole-genome sequencing results: changing the results return model.
Genet Med;
15(9): 684-90, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23619276
9.
Attitudes of African Americans toward return of results from exome and whole genome sequencing.
Am J Med Genet A;
161A(5): 1064-72, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23610051
10.
Practices and policies of clinical exome sequencing providers: analysis and implications.
Am J Med Genet A;
161A(5): 935-50, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23610049
11.
Partial trisomy 8 mosaicism due to a pseudoisodicentric chromosome 8.
Am J Med Genet A;
155A(7): 1740-4, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21671393
12.
Novel de novo PCDH19 mutations in three unrelated females with epilepsy female restricted mental retardation syndrome.
Am J Med Genet A;
152A(10): 2475-81, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20830798
13.
Approaches to carrier testing and results disclosure in translational genomics research: The clinical sequencing exploratory research consortium experience.
Mol Genet Genomic Med;
6(6): 898-909, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30133189
14.
Genotype prediction of adult type 2 diabetes from adolescence in a multiracial population.
Pediatrics;
130(5): e1235-42, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23071215
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