Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy.
Am J Hum Genet;
111(3): 594-613, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38423010
2.
De novo variants in FRYL are associated with developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet;
111(4): 742-760, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38479391
3.
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy.
Am J Hum Genet;
110(1): 120-145, 2023 01 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36528028
4.
ANK2 loss-of-function variants are associated with epilepsy, and lead to impaired axon initial segment plasticity and hyperactive network activity in hiPSC-derived neuronal networks.
Hum Mol Genet;
32(14): 2373-2385, 2023 07 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37195288
5.
De novo variants in ATP2B1 lead to neurodevelopmental delay.
Am J Hum Genet;
109(5): 944-952, 2022 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35358416
6.
Bi-allelic loss-of-function variants in TMEM147 cause moderate to profound intellectual disability with facial dysmorphism and pseudo-Pelger-Huët anomaly.
Am J Hum Genet;
109(10): 1909-1922, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36044892
7.
Bi-allelic loss-of-function variants in PPFIBP1 cause a neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and periventricular calcifications.
Am J Hum Genet;
109(8): 1421-1435, 2022 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35830857
8.
Dominant CST3 variants cause adult onset leukodystrophy without amyloid angiopathy.
Brain;
2024 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38489591
9.
Heterozygous loss-of-function variants in DOCK4 cause neurodevelopmental delay and microcephaly.
Hum Genet;
143(3): 455-469, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38526744
10.
A DNA repair disorder caused by de novo monoallelic DDB1 variants is associated with a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet;
108(4): 749-756, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33743206
11.
High-throughput splicing assays identify missense and silent splice-disruptive POU1F1 variants underlying pituitary hormone deficiency.
Am J Hum Genet;
108(8): 1526-1539, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34270938
12.
Unique variants in CLCN3, encoding an endosomal anion/proton exchanger, underlie a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet;
108(8): 1450-1465, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34186028
13.
DISP1 deficiency: Monoallelic and biallelic variants cause a spectrum of midline craniofacial malformations.
Genet Med;
26(7): 101126, 2024 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38529886
14.
De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity.
Genet Med;
26(5): 101087, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38288683
15.
GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways.
Ann Neurol;
2023 Aug 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37606373
16.
Hemophagocytic lymphohistiocytosis-like hyperinflammation due to a de novo mutation in DPP9.
J Allergy Clin Immunol;
152(5): 1336-1344.e5, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37544411
17.
[Genetic Diagnostics in Everyday Clinical Practice in Child and Adolescent Psychiatry: Indications, Framework Conditions, Hurdles, and Proposed Solutions]. / Genetische Diagnostik im klinischen Alltag der Kinder- und Jugendpsychiatrie Indikationen, Rahmenbedingungen, Hürden und Lösungsvorschläge.
Z Kinder Jugendpsychiatr Psychother;
52(1): 43-59, 2024 Jan.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-37641943
18.
De novo variants in CNOT9 cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy.
Genet Med;
25(7): 100859, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37092538
19.
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: From epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia.
Genet Med;
25(1): 76-89, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36331550
20.
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.
Genet Med;
25(8): 100885, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37165955