Detalles de la búsqueda
1.
Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and Ataxias.
Int J Mol Sci;
23(19)2022 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36233161
2.
Congenital Disorders of Glycosylation in Portugal-Two Decades of Experience.
J Pediatr;
231: 148-156, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33340551
3.
Follow-up of fatty acid ß-oxidation disorders in expanded newborn screening era.
Eur J Pediatr;
178(3): 387-394, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30617651
4.
Recurrent acute kidney injury and rhabdomyolysis: Answers.
Pediatr Nephrol;
36(12): 4047-4049, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34251489
5.
Recurrent acute kidney injury and rhabdomyolysis: Questions.
Pediatr Nephrol;
36(12): 4045-4046, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34251490
6.
Glutaric Acidemia Type 1: Diagnosis, Clinical features, and Outcome in a Portuguese Cohort.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets;
2023 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37711119
7.
Leigh Syndrome Spectrum: A Portuguese Population Cohort in an Evolutionary Genetic Era.
Genes (Basel);
14(8)2023 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628588
8.
Inborn Errors of Metabolism in a Tertiary Pediatric Intensive Care Unit.
J Pediatr Intensive Care;
11(3): 183-192, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35928044
9.
Acquired Vitamin B12 Deficiency in Newborns: Positive Impact on Newborn Health through Early Detection.
Nutrients;
14(20)2022 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36297083
10.
Phenylalanine hydroxylase deficiency: molecular epidemiology and predictable BH4-responsiveness in South Portugal PKU patients.
Mol Genet Metab;
104 Suppl: S86-92, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21871829
11.
Description of the molecular and clinical characteristics of the mucopolysaccharidosis type VII Iberian cohort.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 445, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34686181
12.
Role of RNA in Molecular Diagnosis of MADD Patients.
Biomedicines;
9(5)2021 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34064479
13.
Phenylketonuria in Portugal: Genotype-phenotype correlations using molecular, biochemical, and haplotypic analyses.
Mol Genet Genomic Med;
9(3): e1559, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33465300
14.
New halogenated 3-phenylcoumarins as potent and selective MAO-B inhibitors.
Bioorg Med Chem Lett;
20(17): 5157-60, 2010 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20659799
15.
Caloric intake and weight gain in a neonatal intensive care unit.
Eur J Pediatr;
169(1): 99-105, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19437038
16.
NGLY1 deficiency-A rare congenital disorder of deglycosylation.
JIMD Rep;
53(1): 2-9, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32395402
17.
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency: updating the clinical, metabolic and mutational landscapes in a cohort of Portuguese patients.
Orphanet J Rare Dis;
15(1): 298, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33092611
18.
The European Phenylketonuria Guidelines and the challenges on management practices in Portugal.
J Pediatr Endocrinol Metab;
32(6): 623-629, 2019 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31141484
19.
Targeted next generation sequencing identifies novel pathogenic variants and provides molecular diagnoses in a cohort of pediatric and adult patients with unexplained mitochondrial dysfunction.
Mitochondrion;
47: 309-317, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30831263
20.
Response to the Letter to the Editor: Inborn Errors in Pediatric Intensive Care Unit: Much More to Understand.
J Pediatr Intensive Care;
12(3): 243, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37565015