Detalles de la búsqueda
1.
Deciphering novel TCF4-driven mechanisms underlying a common triplet repeat expansion-mediated disease.
PLoS Genet;
20(5): e1011230, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38713708
2.
Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye.
J Med Genet;
60(4): 368-379, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35882526
3.
Disease-Causing TIMP3 Variants and Deep Phenotyping of Two Czech Families with Sorsby Fundus Dystrophy Associated with Novel p.(Tyr152Cys) Mutation.
Int J Mol Sci;
25(7)2024 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38612555
4.
MIR204 n.37C>T variant as a cause of chorioretinal dystrophy variably associated with iris coloboma, early-onset cataracts and congenital glaucoma.
Clin Genet;
104(4): 418-426, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37321975
5.
Phenotype and genotype of concurrent keratoconus and Fuchs endothelial corneal dystrophy.
Acta Ophthalmol;
101(6): 679-686, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36883248
6.
Snail Track Lesion with Flat Keratometry in Anterior Segment Dysgenesis Caused by a Novel FOXC1 Variant.
J Clin Med;
11(17)2022 Aug 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36079096
7.
Posterior corneal vesicles are not associated with the genetic variants that cause posterior polymorphous corneal dystrophy.
Acta Ophthalmol;
100(7): e1426-e1430, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35174971
8.
Novel disease-causing variants and phenotypic features of X-linked megalocornea.
Acta Ophthalmol;
100(4): 431-439, 2022 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-34644435
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