Detalles de la búsqueda
1.
Tiling resolution array-CGH shows that somatic mosaic deletion of the EXT gene is causative in EXT gene mutation negative multiple osteochondromas patients.
Hum Mutat;
32(2): E2036-49, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21280143
2.
Breakpoint characterization of large deletions in EXT1 or EXT2 in 10 multiple osteochondromas families.
BMC Med Genet;
12: 85, 2011 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21703028
3.
Multiple osteochondromas: mutation update and description of the multiple osteochondromas mutation database (MOdb).
Hum Mutat;
30(12): 1620-7, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19810120
4.
Mutation screening of EXT1 and EXT2 by denaturing high-performance liquid chromatography, direct sequencing analysis, fluorescence in situ hybridization, and a new multiplex ligation-dependent probe amplification probe set in patients with multiple osteochondromas.
J Mol Diagn;
10(1): 85-92, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18165274
5.
Identification and functional characterization of the human EXT1 promoter region.
Gene;
492(1): 148-59, 2012 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22037484
6.
Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors.
J Bone Joint Surg Am;
93(24): 2294-302, 2011 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22258776
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