Detalles de la búsqueda
1.
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals.
Genet Med;
25(1): 90-102, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36318270
2.
Characteristic physical traits of first-grade children in the United States with fetal alcohol spectrum disorders (FASD) and associated alcohol and drug exposures.
Am J Med Genet A;
188(7): 2019-2035, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35357075
3.
Bi-allelic KARS1 pathogenic variants affecting functions of cytosolic and mitochondrial isoforms are associated with a progressive and multisystem disease.
Hum Mutat;
42(6): 745-761, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33942428
4.
The broad phenotypic spectrum of PPP2R1A-related neurodevelopmental disorders correlates with the degree of biochemical dysfunction.
Genet Med;
23(2): 352-362, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33106617
5.
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome.
Genet Med;
23(11): 2122-2137, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345025
6.
Fetal Alcohol Spectrum Disorders in a Southeastern County of the United States: Child Characteristics and Maternal Risk Traits.
Alcohol Clin Exp Res;
44(4): 939-959, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32293734
7.
Fetal Alcohol Spectrum Disorders in a Midwestern City: Child Characteristics, Maternal Risk Traits, and Prevalence.
Alcohol Clin Exp Res;
44(4): 919-938, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32293735
8.
Fetal Alcohol Spectrum Disorders in a Rocky Mountain Region City: Child Characteristics, Maternal Risk Traits, and Prevalence.
Alcohol Clin Exp Res;
44(4): 900-918, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32293732
9.
SON haploinsufficiency causes impaired pre-mRNA splicing of CAKUT genes and heterogeneous renal phenotypes.
Kidney Int;
95(6): 1494-1504, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31005274
10.
De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome.
Am J Hum Genet;
99(3): 711-719, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545680
11.
Mutations in VPS13D lead to a new recessive ataxia with spasticity and mitochondrial defects.
Ann Neurol;
83(6): 1075-1088, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29604224
12.
Prevalence of Fetal Alcohol Spectrum Disorders in 4 US Communities.
JAMA;
319(5): 474-482, 2018 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29411031
13.
Juvenile muscular atrophy of the distal upper extremities associated with x-linked periventricular heterotopia with features of Ehlers-Danlos syndrome.
Muscle Nerve;
54(4): 794-7, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27144976
14.
Expanding the clinical and mutational spectrum of Kaufman oculocerebrofacial syndrome with biallelic UBE3B mutations.
Hum Genet;
133(7): 939-49, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24615390
15.
Practical Genetics for the Neuroradiologist: Adding Value in Neurogenetic Disease.
Acad Radiol;
29 Suppl 3: S1-S27, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495073
16.
Estimating the community prevalence, child traits, and maternal risk factors of fetal alcohol spectrum disorders (FASD) from a random sample of school children.
Drug Alcohol Depend;
227: 108918, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34388579
17.
De novo 12;17 translocation upstream of SOX9 resulting in 46,XX testicular disorder of sex development.
Am J Med Genet A;
152A(2): 422-6, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20082466
18.
Adenocarcinoma and polyposis of the colon in a 20-year-old patient with Trisomy 13: a case report.
J Med Case Rep;
12(1): 56, 2018 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29501064
19.
Updated Clinical Guidelines for Diagnosing Fetal Alcohol Spectrum Disorders.
Pediatrics;
138(2)2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27464676
20.
Toriello-Carey syndrome: delineation and review.
Am J Med Genet A;
123A(1): 84-90, 2003 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14556252
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