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1.
KCTD10 regulates brain development by destabilizing brain disorder-associated protein KCTD13.
Proc Natl Acad Sci U S A;
121(12): e2315707121, 2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38489388
2.
SorCS2 is involved in promoting periodontitis-induced depression-like behaviour in mice.
Oral Dis;
2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38568959
3.
NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism.
Am J Hum Genet;
107(5): 963-976, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33157009
4.
De novo variants in the PABP domain of PABPC1 lead to developmental delay.
Genet Med;
24(8): 1761-1773, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35511136
5.
Genotype and phenotype correlations for SHANK3 de novo mutations in neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A;
176(12): 2668-2676, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30537371
6.
ProBDNF signaling is involved in periodontitis-induced depression-like behavior in mouse hippocampus.
Int Immunopharmacol;
116: 109767, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36738676
7.
Glycolytic reprogramming controls periodontitis-associated macrophage pyroptosis via AMPK/SIRT1/NF-κB signaling pathway.
Int Immunopharmacol;
119: 110192, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37068341
8.
Loss-of-function of KMT5B leads to neurodevelopmental disorder and impairs neuronal development and neurogenesis.
J Genet Genomics;
49(9): 881-890, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35331928
9.
GIGYF1 disruption associates with autism and impaired IGF-1R signaling.
J Clin Invest;
132(19)2022 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35917186
10.
De novo variants in genes regulating stress granule assembly associate with neurodevelopmental disorders.
Sci Adv;
8(33): eabo7112, 2022 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35977029
11.
Rare inherited missense variants of POGZ associate with autism risk and disrupt neuronal development.
J Genet Genomics;
46(5): 247-257, 2019 05 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31196716
12.
Disruptive variants of CSDE1 associate with autism and interfere with neuronal development and synaptic transmission.
Sci Adv;
5(9): eaax2166, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31579823
13.
Inherited and multiple de novo mutations in autism/developmental delay risk genes suggest a multifactorial model.
Mol Autism;
9: 64, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30564305
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