Detalles de la búsqueda
1.
Newly developed oral bioavailable EHMT2 inhibitor as a potential epigenetic therapy for Prader-Willi syndrome.
Mol Ther;
2024 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38796700
2.
Mutations of the histone linker H1-4 in neurodevelopmental disorders and functional characterization of neurons expressing C-terminus frameshift mutant H1.4.
Hum Mol Genet;
31(9): 1430-1442, 2022 05 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34788807
3.
The microRNA processor DROSHA is a candidate gene for a severe progressive neurological disorder.
Hum Mol Genet;
31(17): 2934-2950, 2022 08 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35405010
4.
Novel epigenetic molecular therapies for imprinting disorders.
Mol Psychiatry;
28(8): 3182-3193, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37626134
5.
Modeling SHANK3-associated autism spectrum disorder in Beagle dogs via CRISPR/Cas9 gene editing.
Mol Psychiatry;
28(9): 3739-3750, 2023 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-37848710
6.
Isoform Switch of TET1 Regulates DNA Demethylation and Mouse Development.
Mol Cell;
64(6): 1062-1073, 2016 12 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-27916660
7.
Comparative Proteome and Cis-Regulatory Element Analysis Reveals Specific Molecular Pathways Conserved in Dog and Human Brains.
Mol Cell Proteomics;
21(8): 100261, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35738554
8.
Shank3 deficits in the anteromedial bed nucleus of the stria terminalis trigger an anxiety phenotype in mice.
Eur J Neurosci;
57(12): 1966-1979, 2023 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-37165567
9.
Inhibition of Trpv4 rescues circuit and social deficits unmasked by acute inflammatory response in a Shank3 mouse model of Autism.
Mol Psychiatry;
27(4): 2080-2094, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35022531
10.
Identifying critical windows of air pollution exposure during preconception and gestational period on birthweight: a prospective cohort study.
Environ Health;
22(1): 71, 2023 10 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-37858139
11.
Application of chitosan nanoparticles in quality and preservation of postharvest fruits and vegetables: A review.
Compr Rev Food Sci Food Saf;
22(3): 1722-1762, 2023 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-36856034
12.
A recurrent single-exon deletion in TBCK might be under-recognized in patients with infantile hypotonia and psychomotor delay.
Hum Mutat;
43(12): 1816-1823, 2022 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-36317458
13.
De Novo Missense Variants in FBXW11 Cause Diverse Developmental Phenotypes Including Brain, Eye, and Digit Anomalies.
Am J Hum Genet;
105(3): 640-657, 2019 09 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-31402090
14.
Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay.
Am J Hum Genet;
104(1): 164-178, 2019 01 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30580808
15.
Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype.
Genet Med;
24(1): 179-191, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34906456
16.
Detecting regions of homozygosity improves the diagnosis of pathogenic variants and uniparental disomy in pediatric patients.
Am J Med Genet A;
188(6): 1728-1738, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-35199448
17.
A retrospective cohort analysis of the Yale pediatric genomics discovery program.
Am J Med Genet A;
188(10): 2869-2878, 2022 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-35899841
18.
D-bifunctional protein deficiency caused by splicing variants in a neonate with severe peroxisomal dysfunction and persistent hypoglycemia.
Am J Med Genet A;
188(1): 357-363, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34623748
19.
ANK2 autism mutation targeting giant ankyrin-B promotes axon branching and ectopic connectivity.
Proc Natl Acad Sci U S A;
116(30): 15262-15271, 2019 07 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31285321
20.
Neurodevelopmental mutation of giant ankyrin-G disrupts a core mechanism for axon initial segment assembly.
Proc Natl Acad Sci U S A;
116(39): 19717-19726, 2019 09 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31451636