Detalles de la búsqueda
1.
Recommendations for risk allele evidence curation, classification, and reporting from the ClinGen Low Penetrance/Risk Allele Working Group.
Genet Med;
26(3): 101036, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054408
2.
The best of both worlds: Blending cutting-edge research with clinical processes for a productive exome clinic.
Clin Genet;
105(1): 62-71, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37853563
3.
Clinical interpretation of whole-genome and whole-transcriptome sequencing for precision oncology.
Semin Cancer Biol;
84: 23-31, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34256129
4.
Clinical utility of whole-genome sequencing in precision oncology.
Semin Cancer Biol;
84: 32-39, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34175442
5.
Analytical demands to use whole-genome sequencing in precision oncology.
Semin Cancer Biol;
84: 16-22, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34119643
6.
Variant Classification Concordance using the ACMG-AMP Variant Interpretation Guidelines across Nine Genomic Implementation Research Studies.
Am J Hum Genet;
107(5): 932-941, 2020 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33108757
7.
Molecular diagnostic yield of genome sequencing versus targeted gene panel testing in racially and ethnically diverse pediatric patients.
Genet Med;
25(9): 100880, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37158195
8.
The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change.
Genet Med;
25(12): 100947, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37534744
9.
Identification of copy number variants with genome sequencing: Clinical experiences from the NYCKidSeq program.
Clin Genet;
104(2): 210-225, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37334874
10.
The benefit of diagnostic whole genome sequencing in schizophrenia and other psychotic disorders.
Mol Psychiatry;
27(3): 1435-1447, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34799694
11.
Detection of mosaic variants using genome sequencing in a large pediatric cohort.
Am J Med Genet A;
191(3): 699-710, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36563179
12.
GenomeDiver: a platform for phenotype-guided medical genomic diagnosis.
Genet Med;
23(10): 1998-2002, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113009
13.
Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies: a prospective cohort study.
Lancet;
393(10173): 758-767, 2019 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30712878
14.
High-resolution genomic alterations in Barrett's metaplasia of patients who progress to esophageal dysplasia and adenocarcinoma.
Int J Cancer;
145(10): 2754-2766, 2019 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31001805
15.
Whole-Exome Sequencing in Adults With Chronic Kidney Disease: A Pilot Study.
Ann Intern Med;
168(2): 100-109, 2018 01 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29204651
16.
Phenotypic expansion and progression of SPATA7-associated retinitis pigmentosa.
Doc Ophthalmol;
136(2): 125-133, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29411205
17.
Impact of Receiving Secondary Results from Genomic Research: A 12-Month Longitudinal Study.
J Genet Couns;
27(3): 709-722, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29168042
18.
Pancreatic intraductal tubulopapillary neoplasm is genetically distinct from intraductal papillary mucinous neoplasm and ductal adenocarcinoma.
Mod Pathol;
30(12): 1760-1772, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28776573
19.
Mutations in the cholesterol transporter gene ABCA5 are associated with excessive hair overgrowth.
PLoS Genet;
10(5): e1004333, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24831815
20.
The oncocytic subtype is genetically distinct from other pancreatic intraductal papillary mucinous neoplasm subtypes.
Mod Pathol;
29(9): 1058-69, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27282351