Detalles de la búsqueda
1.
SCIP: software for efficient clinical interpretation of copy number variants detected by whole-genome sequencing.
Hum Genet;
142(2): 201-216, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36376761
2.
The Cardiac Genome Clinic: implementing genome sequencing in pediatric heart disease.
Genet Med;
22(6): 1015-1024, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037394
3.
A novel intronic variant in UBE3A identified by genome sequencing in a patient with an atypical presentation of Angelman syndrome.
Am J Med Genet A;
182(9): 2145-2151, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32652832
4.
PMPCA mutations cause abnormal mitochondrial protein processing in patients with non-progressive cerebellar ataxia.
Brain;
138(Pt 6): 1505-17, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25808372
5.
A call for increased inclusivity and global representation in pharmacogenetic testing.
NPJ Genom Med;
9(1): 13, 2024 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38388691
6.
Expanding the phenotypic spectrum of NOTCH1 variants: clinical manifestations in families with congenital heart disease.
Eur J Hum Genet;
2024 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38778082
7.
GeneTerpret: a customizable multilayer approach to genomic variant prioritization and interpretation.
BMC Med Genomics;
15(1): 31, 2022 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35180879
8.
Assessment of the Implementation of Pharmacogenomic Testing in a Pediatric Tertiary Care Setting.
JAMA Netw Open;
4(5): e2110446, 2021 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34037732
9.
Clinical Genetic Risk Variants Inform a Functional Protein Interaction Network for Tetralogy of Fallot.
Circ Genom Precis Med;
14(4): e003410, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34328347
10.
Genes and Pathways Implicated in Tetralogy of Fallot Revealed by Ultra-Rare Variant Burden Analysis in 231 Genome Sequences.
Front Genet;
11: 957, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33110418
11.
Exercise-Induced Cardiac Arrest in a Child: A Case Report.
Clin Pediatr (Phila);
: 99228241254888, 2024 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38785420
12.
Return of genetic and genomic research findings: experience of a pediatric biorepository.
BMC Med Genomics;
12(1): 173, 2019 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31775751
13.
A Model for the Integration of Genome Sequencing Into a Pediatric Cardiology Clinic.
Can J Cardiol;
38(9): 1454-1457, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35469975
14.
Whole-Exome Sequencing and Targeted Copy Number Analysis in Primary Ciliary Dyskinesia.
G3 (Bethesda);
5(8): 1775-81, 2015 Jul 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26139845
15.
The first report of nephrocalcinosis in a patient with a 16q23.1-16q23.3 deletion, global developmental delay, trigonocephaly, and portocaval shunt.
Clin Dysmorphol;
22(4): 152-155, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-24326958
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