Detalles de la búsqueda
1.
High positive predictive value 22q11.2 microdeletion screening by prenatal cell-free DNA testing that incorporates fetal fraction amplification.
Prenat Diagn;
2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38622914
2.
Expanded carrier screening: What conditions should we screen for?
Prenat Diagn;
43(4): 496-505, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36624552
3.
A guidelines-consistent carrier screening panel that supports equity across diverse populations.
Genet Med;
24(1): 201-213, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906503
4.
Evaluating the efficacy of three carrier screening workflows designed to identify at-risk carrier couples.
Prenat Diagn;
41(7): 896-904, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33450092
5.
Clinical validity of expanded carrier screening: Evaluating the gene-disease relationship in more than 200 conditions.
Hum Mutat;
41(8): 1365-1371, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32383249
6.
Clinical utility of hereditary cancer panel testing: Impact of PALB2, ATM, CHEK2, NBN, BRIP1, RAD51C, and RAD51D results on patient management and adherence to provider recommendations.
Cancer;
126(3): 549-558, 2020 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31682005
7.
Evaluation and classification of severity for 176 genes on an expanded carrier screening panel.
Prenat Diagn;
40(10): 1246-1257, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32474937
8.
Technology-Driven Noninvasive Prenatal Screening Results Disclosure and Management.
Telemed J E Health;
26(1): 8-17, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30807262
9.
Clinical impact and cost-effectiveness of a 176-condition expanded carrier screen.
Genet Med;
21(9): 1948-1957, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30760891
10.
Clinical utility of expanded carrier screening: results-guided actionability and outcomes.
Genet Med;
21(5): 1041-1048, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30310157
11.
Sequencing as a first-line methodology for cystic fibrosis carrier screening.
Genet Med;
21(11): 2569-2576, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31036917
12.
Validation of a digital identification tool for individuals at risk for hereditary cancer syndromes.
Hered Cancer Clin Pract;
17: 2, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30651894
13.
Clinical impact and cost-effectiveness of a 176-condition expanded carrier screen.
Genet Med;
24(4): 968, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35394430
14.
Improving racial diversity in the genomics workforce: An examination of challenges and opportunities.
Genet Med;
24(8): 1640-1643, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35467533
15.
What works in genomics education: outcomes of an evidenced-based instructional model for community-based physicians.
Genet Med;
18(7): 737-45, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26583682
16.
Inaccuracies and shortcomings in "Adherence of cell-free DNA noninvasive prenatal screens to ACMG recommendations".
Genet Med;
21(11): 2658-2659, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31155613
17.
Strategies for Improving Access to Hereditary Cancer Testing: Recommendations from Stakeholders.
Genet Med;
21(8): 1702-1704, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30686823
18.
Fragile X syndrome carrier screening accompanied by genetic consultation has clinical utility in populations beyond those recommended by guidelines.
Mol Genet Genomic Med;
7(12): e1024, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31694075
19.
Challenges and Opportunities for Genomics Education: Insights from an Institute of Medicine Roundtable Activity.
J Contin Educ Health Prof;
36(1): 82-5, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-26954250
20.
Fetal screening and whole genome sequencing: where are the limits?
Expert Rev Mol Diagn;
21(5): 433-435, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33866903