Detalles de la búsqueda
1.
Prominent role of forebrain excitatory neurons in SCN8A encephalopathy.
Brain;
142(2): 362-375, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30601941
2.
Convulsive seizures and SUDEP in a mouse model of SCN8A epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet;
24(2): 506-15, 2015 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25227913
3.
Single amino acid deletion in transmembrane segment D4S6 of sodium channel Scn8a (Nav1.6) in a mouse mutant with a chronic movement disorder.
Neurobiol Dis;
89: 36-45, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26807988
4.
Functionality of Sugars in Foods and Health.
Compr Rev Food Sci Food Saf;
15(3): 433-470, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33401825
5.
Modeling human epilepsy by TALEN targeting of mouse sodium channel Scn8a.
Genesis;
52(2): 141-8, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24288358
6.
Dravet syndrome patient-derived neurons suggest a novel epilepsy mechanism.
Ann Neurol;
74(1): 128-39, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23821540
7.
Pathogenic mechanism of the FIG4 mutation responsible for Charcot-Marie-Tooth disease CMT4J.
PLoS Genet;
7(6): e1002104, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21655088
8.
Mutation of Vps54 causes motor neuron disease and defective spermiogenesis in the wobbler mouse.
Nat Genet;
37(11): 1213-5, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16244655
9.
A null mutation of the neuronal sodium channel NaV1.6 disrupts action potential propagation and excitation-contraction coupling in the mouse heart.
FASEB J;
26(1): 63-72, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21948246
10.
C9ORF72 expansion in a family with bipolar disorder.
Bipolar Disord;
15(3): 326-32, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23551834
11.
Rbfox proteins regulate alternative splicing of neuronal sodium channel SCN8A.
Mol Cell Neurosci;
49(2): 120-6, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22044765
12.
The global historical climate database HCLIM.
Sci Data;
10(1): 44, 2023 01 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36658229
13.
Deleterious variants of FIG4, a phosphoinositide phosphatase, in patients with ALS.
Am J Hum Genet;
84(1): 85-8, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19118816
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Heterozygous mutations of the voltage-gated sodium channel SCN8A are associated with spike-wave discharges and absence epilepsy in mice.
Hum Mol Genet;
18(9): 1633-41, 2009 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19254928
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Implementing the 2020-2025 Dietary Guidelines for Americans: Recommendations for a Path Forward.
Curr Dev Nutr;
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34901694
16.
Implementing the 2020-2025 Dietary Guidelines for Americans: Recommendations for a path forward.
J Food Sci;
86(12): 5087-5099, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34877654
17.
The ataxia3 mutation in the N-terminal cytoplasmic domain of sodium channel Na(v)1.6 disrupts intracellular trafficking.
J Neurosci;
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| MEDLINE | ID: mdl-19261867
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Atmospheric science: early peak in Antarctic oscillation index.
Nature;
432(7015): 290-1, 2004 Nov 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-15549086
19.
Loss of Omi mitochondrial protease activity causes the neuromuscular disorder of mnd2 mutant mice.
Nature;
425(6959): 721-7, 2003 Oct 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-14534547
20.
A targeted deleterious allele of the splicing factor SCNM1 in the mouse.
Genetics;
180(3): 1419-27, 2008 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-18791226