Detalles de la búsqueda
1.
Disruption of the TP53 locus in osteosarcoma leads to TP53 promoter gene fusions and restoration of parts of the TP53 signalling pathway.
J Pathol;
262(2): 147-160, 2024 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-38010733
2.
PREPL deficiency: delineation of the phenotype and development of a functional blood assay.
Genet Med;
20(1): 109-118, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28726805
3.
Convergent evolution of 11p allelic loss in multifocal Wilms tumors arising in WT1 mutation carriers.
Pediatr Blood Cancer;
65(11): e27301, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-29968962
4.
Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU.
Hum Genet;
136(4): 463-479, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28283832
5.
Genomic profiling and directed ex vivo drug analysis of an unclassifiable myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm progressing into acute myeloid leukemia.
Genes Chromosomes Cancer;
55(11): 847-54, 2016 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-27240832
6.
Genetic heterogeneity in rhabdomyosarcoma revealed by SNP array analysis.
Genes Chromosomes Cancer;
55(1): 3-15, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26482321
7.
Neuroblastoma patient-derived orthotopic xenografts retain metastatic patterns and geno- and phenotypes of patient tumours.
Int J Cancer;
136(5): E252-61, 2015 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25220031
8.
Extended genetic diagnostics for children with profound sensorineural hearing loss by implementing massive parallel sequencing. Diagnostic outcome, family experience and clinical implementation.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol;
159: 111218, 2022 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-35779349
9.
Tissue variations of mosaic genome-wide paternal uniparental disomy and phenotype of multi-syndromal congenital hyperinsulinism.
Eur J Med Genet;
63(1): 103632, 2020 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-30797057
10.
Distinct mitotic segregation errors mediate chromosomal instability in aggressive urothelial cancers.
Clin Cancer Res;
13(6): 1703-12, 2007 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17363523
11.
Four evolutionary trajectories underlie genetic intratumoral variation in childhood cancer.
Nat Genet;
50(7): 944-950, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29867221
12.
Microarray analyses reveal strong influence of DNA copy number alterations on the transcriptional patterns in pancreatic cancer: implications for the interpretation of genomic amplifications.
Oncogene;
24(10): 1794-801, 2005 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15688027
13.
Genome-wide array-based comparative genomic hybridization reveals multiple amplification targets and novel homozygous deletions in pancreatic carcinoma cell lines.
Cancer Res;
64(9): 3052-9, 2004 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-15126341
14.
Intratumoral genome diversity parallels progression and predicts outcome in pediatric cancer.
Nat Commun;
6: 6125, 2015 Jan 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-25625758
15.
Tiling resolution array CGH and high density expression profiling of urothelial carcinomas delineate genomic amplicons and candidate target genes specific for advanced tumors.
BMC Med Genomics;
1: 3, 2008 Jan 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-18237450
16.
Characterisation of genomic translocation breakpoints and identification of an alternative TCF3/PBX1 fusion transcript in t(1;19)(q23;p13)-positive acute lymphoblastic leukaemias.
Br J Haematol;
138(2): 196-201, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17593026
17.
Structural and numerical chromosome changes in colon cancer develop through telomere-mediated anaphase bridges, not through mitotic multipolarity.
Proc Natl Acad Sci U S A;
102(15): 5541-6, 2005 Apr 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-15809428
18.
Pancreatic carcinoma cell lines with SMAD4 inactivation show distinct expression responses to TGFB1.
Genes Chromosomes Cancer;
36(4): 340-52, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12619158
19.
Detailed genomic mapping and expression analyses of 12p amplifications in pancreatic carcinomas reveal a 3.5-Mb target region for amplification.
Genes Chromosomes Cancer;
34(2): 211-23, 2002 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-11979555
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