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1.
Cerebral folate deficiency: a treatable cause of late deterioration in epilepsy with developmental delay.
Pract Neurol;
24(1): 56-59, 2024 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38135499
2.
Heterozygous KIDINS220/ARMS nonsense variants cause spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity.
Hum Mol Genet;
25(11): 2158-2167, 2016 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27005418
3.
Brown-Vialetto-Van Laere syndrome, a ponto-bulbar palsy with deafness, is caused by mutations in c20orf54.
Am J Hum Genet;
86(3): 485-9, 2010 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20206331
4.
Genetics of gynaecological disorders.
Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol;
42: 100-113, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28684328
5.
Oculoauriculovertebral spectrum phenotype caused by an unbalanced t(5;8)(p15.31;p23.1) rearrangement.
Clin Dysmorphol;
13(3): 151-153, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15194950
6.
Structural pituitary abnormalities associated with CHARGE syndrome.
J Clin Endocrinol Metab;
98(4): E737-43, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23526466
7.
Clinical and neuropathological features of X-linked spinal muscular atrophy (SMAX2) associated with a novel mutation in the UBA1 gene.
Neuromuscul Disord;
23(5): 391-8, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23518311
8.
A transition zone complex regulates mammalian ciliogenesis and ciliary membrane composition.
Nat Genet;
43(8): 776-84, 2011 Jul 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21725307
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