Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic workup in children with arthrogryposis: description of practices from a single reference centre, comparison with literature and suggestion of recommendations.
J Med Genet;
60(1): 13-24, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34876503
2.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet;
59(6): 559-567, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33820833
3.
PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology.
Epilepsia;
63(4): 974-991, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35179230
4.
Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.
J Med Genet;
57(7): 466-474, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32277047
5.
TAR syndrome: Clinical and molecular characterization of a cohort of 26 patients and description of novel noncoding variants of RBM8A.
Hum Mutat;
41(7): 1220-1225, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32227665
6.
Next-generation sequencing in a series of 80 fetuses with complex cardiac malformations and/or heterotaxy.
Hum Mutat;
41(12): 2167-2178, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33131162
7.
High Activation of the AKT Pathway in Human Multicystic Renal Dysplasia.
Pathobiology;
87(5): 302-310, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32927453
8.
The diagnostic workup in a patient with AMC: Overview of the clinical evaluation and paraclinical analyses with review of the literature.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
181(3): 337-344, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31368648
9.
Biallelic mutation of UNC50, encoding a protein involved in AChR trafficking, is responsible for arthrogryposis.
Hum Mol Genet;
26(20): 3989-3994, 2017 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29016857
10.
MED12-related XLID disorders are dose-dependent of immediate early genes (IEGs) expression.
Hum Mol Genet;
26(11): 2062-2075, 2017 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28369444
11.
Xq22.3q23 microdeletion harboring TMEM164 and AMMECR1 genes: Two case reports confirming a recognizable phenotype with short stature, midface hypoplasia, intellectual delay, and elliptocytosis.
Am J Med Genet A;
179(4): 650-654, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30737907
12.
Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.
J Med Genet;
55(6): 359-371, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29618507
13.
Genomic duplication in the 19q13.42 imprinted region identified as a new genetic cause of intrauterine growth restriction.
Clin Genet;
94(6): 575-580, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30221343
14.
PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans.
J Med Genet;
54(7): 502-510, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28270404
15.
Postnatal myocardium remodelling generates inhomogeneity in the architecture of the ventricular mass.
Surg Radiol Anat;
40(1): 75-83, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29181565
16.
Phenotype and genotype analysis of a French cohort of 119 patients with CHARGE syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
175(4): 417-430, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29178447
17.
Mutations in DNAH1, which encodes an inner arm heavy chain dynein, lead to male infertility from multiple morphological abnormalities of the sperm flagella.
Am J Hum Genet;
94(1): 95-104, 2014 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24360805
18.
Microduplication of the ARID1A gene causes intellectual disability with recognizable syndromic features.
Genet Med;
19(6): 701-710, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27906199
19.
Clinical and molecular cytogenetic characterization of four unrelated patients carrying 2p14 microdeletions.
Am J Med Genet A;
173(8): 2268-2274, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28599093
20.
Microdeletion del(22)(q12.1) excluding the MN1 gene in a patient with craniofacial anomalies.
Am J Med Genet A;
170A(2): 498-503, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26545049