Búsqueda | Portal de Búsqueda de la BVS España

1.

Diverse clinical features and diagnostic delay in monogenic inborn errors of immunity: A call for access to genetic testing.

Branch, Anna; Modi, Bhavi; Bahrani, Bahar; Hildebrand, Kyla J; Cameron, Scott B; Junker, Anne K; Turvey, Stuart E; Biggs, Catherine M.

Pediatr Allergy Immunol; 32(8): 1796-1803, 2021 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34097760

2.

Idiopathic splenomegaly in childhood and the spectrum of RAS-associated lymphoproliferative disease: a case report.

Blanchard-Rohner, Geraldine; Ragotte, Robert J; Junker, Anne K; Sharma, Mehul; Del Bel, Kate L; Lu, Henry Y; Erdle, Stephanie; Chomyn, Alanna; Gill, Harinder; Tucker, Lori B; Schreiber, Richard A; Rozmus, Jacob; Biggs, Catherine M; Hildebrand, Kyla J; Wu, John; Stockler-Ipsiroglu, Sylvia; Turvey, Stuart E.

BMC Pediatr; 21(1): 45, 2021 01 21.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33472608

3.

Genome-wide sequencing in acutely ill infants: genomic medicine's critical application?

Friedman, Jan M; Bombard, Yvonne; Cornel, Martina C; Fernandez, Conrad V; Junker, Anne K; Plon, Sharon E; Stark, Zornitza; Knoppers, Bartha Maria.

Genet Med; 21(2): 498-504, 2019 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29895853

4.

IRAK-4 deficiency as a cause for familial fatal invasive infection by Streptococcus pneumoniae.

Grazioli, Serge; Hamilton, Sara J; McKinnon, Margaret L; Del Bel, Kate L; Hoang, Linda; Cook, Victoria E; Hildebrand, Kyla J; Junker, Anne K; Turvey, Stuart E.

Clin Immunol; 163: 14-6, 2016 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26698383

5.

JAK1 gain-of-function causes an autosomal dominant immune dysregulatory and hypereosinophilic syndrome.

Del Bel, Kate L; Ragotte, Robert J; Saferali, Aabida; Lee, Susan; Vercauteren, Suzanne M; Mostafavi, Sara A; Schreiber, Richard A; Prendiville, Julie S; Phang, Min S; Halparin, Jessica; Au, Nicholas; Dean, John M; Priatel, John J; Jewels, Emily; Junker, Anne K; Rogers, Paul C; Seear, Michael; McKinnon, Margaret L; Turvey, Stuart E.

J Allergy Clin Immunol; 139(6): 2016-2020.e5, 2017 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28111307

6.

Eighteen-year follow-up of a patient with cobalamin F disease (cblF): report and review.

Alfadhel, Majid; Lillquist, Yolanda P; Davis, Cynthia; Junker, Anne K; Stockler-Ipsiroglu, Sylvia.

Am J Med Genet A; 155A(10): 2571-7, 2011 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21910240

7.

Combined immunodeficiency associated with homozygous MALT1 mutations.

McKinnon, Margaret L; Rozmus, Jacob; Fung, Shan-Yu; Hirschfeld, Aaron F; Del Bel, Kate L; Thomas, Leah; Marr, Nico; Martin, Spencer D; Marwaha, Ashish K; Priatel, John J; Tan, Rusung; Senger, Christof; Tsang, Angela; Prendiville, Julie; Junker, Anne K; Seear, Michael; Schultz, Kirk R; Sly, Laura M; Holt, Robert A; Patel, Millan S; Friedman, Jan M; Turvey, Stuart E.

J Allergy Clin Immunol; 133(5): 1458-62, 1462.e1-7, 2014 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24332264

8.

Optimizing outcomes of hematopoietic stem cell transplantation for severe combined immunodeficiency.

Cuvelier, Geoff D E; Schultz, Kirk R; Davis, Jeff; Hirschfeld, Aaron F; Junker, Anne K; Tan, Rusung; Turvey, Stuart E.

Clin Immunol; 131(2): 179-88, 2009 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19217351

9.

Limitation of TREC-based newborn screening for ZAP70 Severe Combined Immunodeficiency.

Grazioli, Serge; Bennett, Mary; Hildebrand, Kyla J; Vallance, Hilary; Turvey, Stuart E; Junker, Anne K.

Clin Immunol; 153(1): 209-10, 2014 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24797280

10.

The challenge of periodic fevers in children.

Dancey, Paul; Benseler, Susanne; Junker, Anne K; Laxer, Ronald M; Miettunen, Paivi Mh; Turner, Lesley Ann; Gattorno, Marco.

Paediatr Child Health; 17(3): 123, 2012 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23450961

11.

Human primary immunodeficiencies causing defects in innate immunity.

Wong, Tiffany; Yeung, Joanne; Hildebrand, Kyla J; Junker, Anne K; Turvey, Stuart E.

Curr Opin Allergy Clin Immunol; 13(6): 607-13, 2013 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24126612

12.

Epstein-Barr virus.

Junker, Anne K.

Pediatr Rev; 26(3): 79-85, 2005 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15743754

13.

Detection of a novel nonsense mutation in the interleukin 2 receptor gamma gene causing X-linked severe combined immunodeficiency.

Cohen, Lindsay; Hirschfeld, Aaron F; Junker, Anne K; Davis, Jeff; Turvey, Stuart E.

Ann Allergy Asthma Immunol; 96(4): 632, 2006 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16680939

14.

How to flee the flu.

Junker, Anne K; Bonilla, Francisco A; Sullivan, Kathleen E.

Clin Immunol; 112(3): 219-20, 2004 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15308112

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