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1.
Genetic contribution to disease-course severity and progression in the SUPER-Finland study, a cohort of 10,403 individuals with psychotic disorders.
Mol Psychiatry;
2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38556557
2.
Integrating a Polygenic Risk Score into a clinical setting would impact risk predictions in familial breast cancer.
J Med Genet;
61(2): 150-154, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37580114
3.
Genetic variation in GC and CYP2R1 affects 25-hydroxyvitamin D concentration and skeletal parameters: A genome-wide association study in 24-month-old Finnish children.
PLoS Genet;
15(12): e1008530, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31841498
4.
A novel frameshift deletion in PLS3 causing severe primary osteoporosis.
J Hum Genet;
63(8): 923-926, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29884797
5.
Autosomal Recessive Osteogenesis Imperfecta Caused by a Novel Homozygous COL1A2 Mutation.
Calcif Tissue Int;
103(3): 353-358, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29572562
6.
Recent Discoveries in Monogenic Disorders of Childhood Bone Fragility.
Curr Osteoporos Rep;
15(4): 303-310, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28646443
7.
Polygenic liability for antipsychotic dosage and polypharmacy - a real-world registry and biobank study.
Neuropsychopharmacology;
2024 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38184734
8.
Genetic variants for head size share genes and pathways with cancer.
Cell Rep Med;
: 101529, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38703765
9.
An atlas of genetic determinants of forearm fracture.
Nat Genet;
55(11): 1820-1830, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37919453
10.
CRTAP variants in early-onset osteoporosis and recurrent fractures.
Am J Med Genet A;
173(3): 806-808, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27901313
11.
A Roadmap to Gene Discoveries and Novel Therapies in Monogenic Low and High Bone Mass Disorders.
Front Endocrinol (Lausanne);
12: 709711, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34539568
12.
An ARHGAP25 variant links aberrant Rac1 function to early-onset skeletal fragility.
JBMR Plus;
5(7): e10509, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34258505
13.
Biomarkers in WNT1 and PLS3 Osteoporosis: Altered Concentrations of DKK1 and FGF23.
J Bone Miner Res;
35(5): 901-912, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31968132
14.
Unique, Gender-Dependent Serum microRNA Profile in PLS3 Gene-Related Osteoporosis.
J Bone Miner Res;
35(10): 1962-1973, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32453450
15.
PLS3 Mutations Cause Severe Age and Sex-Related Spinal Pathology.
Front Endocrinol (Lausanne);
11: 393, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32655496
16.
Rare Variants in Genes Linked to Appetite Control and Hypothalamic Development in Early-Onset Severe Obesity.
Front Endocrinol (Lausanne);
11: 81, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32153512
17.
Increased Burden of Common Risk Alleles in Children With a Significant Fracture History.
J Bone Miner Res;
35(5): 875-882, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31914204
18.
New Insights Into Monogenic Causes of Osteoporosis.
Front Endocrinol (Lausanne);
10: 70, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30858824
19.
Rare Copy Number Variants in Array-Based Comparative Genomic Hybridization in Early-Onset Skeletal Fragility.
Front Endocrinol (Lausanne);
9: 380, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30042735
20.
PLS3 Deletions Lead to Severe Spinal Osteoporosis and Disturbed Bone Matrix Mineralization.
J Bone Miner Res;
32(12): 2394-2404, 2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-28777485