Detalles de la búsqueda
1.
Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin.
Hepatology;
79(5): 1075-1087, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37976411
2.
Complement and MHC patterns can provide the diagnostic framework for inflammatory neuromuscular diseases.
Acta Neuropathol;
147(1): 15, 2024 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38214778
3.
Alteration of LARGE1 abundance in patients and a mouse model of 5q-associated spinal muscular atrophy.
Acta Neuropathol;
147(1): 53, 2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38470509
4.
Effect of nusinersen on motor, respiratory and bulbar function in early-onset spinal muscular atrophy.
Brain;
146(2): 668-677, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35857854
5.
Bi-allelic variants of FILIP1 cause congenital myopathy, dysmorphism and neurological defects.
Brain;
146(10): 4200-4216, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37163662
6.
The emerging spectrum of fetal acetylcholine receptor antibody-related disorders (FARAD).
Brain;
146(10): 4233-4246, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37186601
7.
Homozygous WASHC4 variant in two sisters causes a syndromic phenotype defined by dysmorphisms, intellectual disability, profound developmental disorder, and skeletal muscle involvement.
J Pathol;
256(1): 93-107, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34599609
8.
[Update on drug treatment of spinal muscular atrophy]. / Update zur medikamentösen Behandlung der spinalen Muskelatrophie.
Nervenarzt;
94(6): 488-493, 2023 Jun.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-36995385
9.
[Essen transition model for neuromuscular diseases]. / "Essener Transitionsmodell" bei neuromuskulären Erkrankungen.
Nervenarzt;
94(2): 129-135, 2023 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-35254466
10.
A de novo CSDE1 variant causing neurodevelopmental delay, intellectual disability, neurologic and psychiatric symptoms in a child of consanguineous parents.
Am J Med Genet A;
188(1): 283-291, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34519148
11.
Cathepsin D as biomarker in cerebrospinal fluid of nusinersen-treated patients with spinal muscular atrophy.
Eur J Neurol;
29(7): 2084-2096, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35318785
12.
[Newborn screening program for spinal muscular atrophy]. / Neugeborenenscreeningprogramm für die spinale Muskelatrophie.
Nervenarzt;
93(2): 135-141, 2022 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-34652481
13.
Inflammation, fibrosis and skeletal muscle regeneration in LGMDR9 are orchestrated by macrophages.
Neuropathol Appl Neurobiol;
47(6): 856-866, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33973272
14.
Intellectual disability associated with craniofacial dysmorphism, cleft palate, and congenital heart defect due to a de novo MEIS2 mutation: A clinical longitudinal study.
Am J Med Genet A;
185(4): 1216-1221, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33427397
15.
Expanding the clinical and molecular spectrum of ATP6V1A related metabolic cutis laxa.
J Inherit Metab Dis;
44(4): 972-986, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33320377
16.
Muscular and Molecular Pathology Associated with SPATA5 Deficiency in a Child with EHLMRS.
Int J Mol Sci;
22(15)2021 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34360601
17.
First clinical and myopathological description of a myofibrillar myopathy with congenital onset and homozygous mutation in FLNC.
Hum Mutat;
41(9): 1600-1614, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32516863
18.
Diagnostic utility of small fiber analysis in skin biopsies from children with chronic pain.
Muscle Nerve;
61(2): 173-181, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31749205
19.
Biallelic truncating variants in PACSIN3 cause childhood-onset myopathy with hyperCKaemia.
Brain;
2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38637313
20.
HADHA and HADHB gene associated phenotypes - Identification of rare variants in a patient cohort by Next Generation Sequencing.
Mol Cell Probes;
44: 14-20, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30682426