Detalles de la búsqueda
1.
Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease.
PLoS Genet;
17(7): e1009679, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34324492
2.
Correction: Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease.
PLoS Genet;
17(9): e1009809, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34547032
3.
De Novo Variants in TAOK1 Cause Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet;
105(1): 213-220, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31230721
4.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of severe serine biosynthesis disorders.
Hum Mutat;
41(9): 1615-1628, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32579715
5.
BRIP1 loss-of-function mutations confer high risk for familial ovarian cancer, but not familial breast cancer.
Breast Cancer Res;
20(1): 7, 2018 01 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29368626
6.
Novel PRPS1 gain-of-function mutation in a patient with congenital hyperuricemia and facial anomalies.
Am J Med Genet A;
173(10): 2736-2742, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28742244
7.
Mutations in EXOSC2 are associated with a novel syndrome characterised by retinitis pigmentosa, progressive hearing loss, premature ageing, short stature, mild intellectual disability and distinctive gestalt.
J Med Genet;
53(6): 419-25, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26843489
8.
Ready to clone: CNV detection and breakpoint fine-mapping in breast and ovarian cancer susceptibility genes by high-resolution array CGH.
Breast Cancer Res Treat;
159(3): 585-90, 2016 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-27581129
9.
Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation.
Genet Med;
18(12): 1226-1234, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27101134
10.
Prdm16 mutation determines sex-specific cardiac metabolism and identifies two novel cardiac metabolic regulators.
Cardiovasc Res;
119(18): 2902-2916, 2024 02 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-37842925
11.
Novel dominant-negative NR2F1 frameshift mutation and a phenotypic expansion of the Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome.
Eur J Med Genet;
63(10): 104019, 2020 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-32712214
12.
Knocking out C9ORF72 Exacerbates Axonal Trafficking Defects Associated with Hexanucleotide Repeat Expansion and Reduces Levels of Heat Shock Proteins.
Stem Cell Reports;
14(3): 390-405, 2020 03 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32084385
13.
Correction: Diagnostic value of partial exome sequencing in developmental disorders.
PLoS One;
15(9): e0239959, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32970766
14.
Novel truncating PPM1D mutation in a patient with intellectual disability.
Eur J Med Genet;
62(1): 70-72, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29758292
15.
DNA methylation profiling allows for characterization of atrial and ventricular cardiac tissues and hiPSC-CMs.
Clin Epigenetics;
11(1): 89, 2019 06 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31186048
16.
Patients with congenital heart defect and their families support genetic heart research.
Congenit Heart Dis;
13(5): 685-689, 2018 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-30272834
17.
Diagnostic value of partial exome sequencing in developmental disorders.
PLoS One;
13(8): e0201041, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30091983
18.
Pierpont syndrome: report of a new patient.
Clin Dysmorphol;
26(4): 205-208, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-28562391
19.
Association Between Loss-of-Function Mutations Within the FANCM Gene and Early-Onset Familial Breast Cancer.
JAMA Oncol;
3(9): 1245-1248, 2017 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28033443
20.
Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing.
Nat Genet;
48(9): 1060-5, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27479907
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