Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement.
Nat Rev Genet;
19(10): 649-666, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29995837
2.
Mosaic divergent repeat interruptions in XDP influence repeat stability and disease onset.
Brain;
146(3): 1075-1082, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35481544
3.
Bi-allelic variants of FILIP1 cause congenital myopathy, dysmorphism and neurological defects.
Brain;
146(10): 4200-4216, 2023 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37163662
4.
Disruption of the topologically associated domain at Xp21.2 is related to 46,XY gonadal dysgenesis.
J Med Genet;
60(5): 469-476, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36227713
5.
Homozygous WASHC4 variant in two sisters causes a syndromic phenotype defined by dysmorphisms, intellectual disability, profound developmental disorder, and skeletal muscle involvement.
J Pathol;
256(1): 93-107, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34599609
6.
Novel Variants of SOX4 in Patients with Intellectual Disability.
Int J Mol Sci;
24(4)2023 Feb 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36834931
7.
TRα2-An Untuned Second Fiddle or Fine-Tuning Thyroid Hormone Action?
Int J Mol Sci;
23(13)2022 Jun 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35806002
8.
G Protein-Coupled Receptor 15 Expression Is Associated with Myocardial Infarction.
Int J Mol Sci;
24(1)2022 Dec 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36613626
9.
Transcriptional Alterations in X-Linked Dystonia-Parkinsonism Caused by the SVA Retrotransposon.
Int J Mol Sci;
23(4)2022 Feb 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35216353
10.
Missense and truncating variants in CHD5 in a dominant neurodevelopmental disorder with intellectual disability, behavioral disturbances, and epilepsy.
Hum Genet;
140(7): 1109-1120, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33944996
11.
ANKRD11 variants: KBG syndrome and beyond.
Clin Genet;
100(2): 187-200, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33955014
12.
Linking Penetrance and Transcription in DYT-THAP1: Insights From a Human iPSC-Derived Cortical Model.
Mov Disord;
36(6): 1381-1391, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33547842
13.
Syndromic neurodevelopmental disorder associated with de novo variants in DDX23.
Am J Med Genet A;
185(10): 2863-2872, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34050707
14.
Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders.
Brain;
143(12): 3564-3573, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242881
15.
Chromatinopathies: A focus on Cornelia de Lange syndrome.
Clin Genet;
97(1): 3-11, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31721174
16.
Heterozygous de novo variants in CSNK1G1 are associated with syndromic developmental delay and autism spectrum disorder.
Clin Genet;
98(6): 571-576, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33009664
17.
A hexanucleotide repeat modifies expressivity of X-linked dystonia parkinsonism.
Ann Neurol;
85(6): 812-822, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30973967
18.
DNA Methylation as a Potential Molecular Mechanism in X-linked Dystonia-Parkinsonism.
Mov Disord;
35(12): 2220-2229, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32914507
19.
Regulation of the cohesin-loading factor NIPBL: Role of the lncRNA NIPBL-AS1 and identification of a distal enhancer element.
PLoS Genet;
13(12): e1007137, 2017 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-29261648
20.
Evaluating Face2Gene as a Tool to Identify Cornelia de Lange Syndrome by Facial Phenotypes.
Int J Mol Sci;
21(3)2020 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32033219