Detalles de la búsqueda
1.
The role of genetic testing in the diagnostic workflow of pediatric patients with kidney diseases: the experience of a single institution.
Hum Genomics;
17(1): 10, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36782285
2.
Expanding the phenotype of Brunner syndrome from childhood to adulthood: Description of the second pediatric patient and his mother.
Am J Med Genet A;
194(1): 82-87, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37750385
3.
Mosaic Williams syndrome: A case report.
Am J Med Genet A;
191(1): 249-252, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36263864
4.
De novo RANBP2 variant in a fetal demise case with cerebral intraparenchymal hemorrhage.
Am J Med Genet A;
191(7): 1973-1977, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37102432
5.
Kaposiform hemangioendothelioma further broadens the phenotype of PIK3CA-related overgrowth spectrum.
Clin Genet;
100(5): 624-627, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34402524
6.
Expanding the KIF4A-associated phenotype.
Am J Med Genet A;
185(12): 3728-3739, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34346154
7.
'Kinesinopathies': emerging role of the kinesin family member genes in birth defects.
J Med Genet;
57(12): 797-807, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32430361
8.
Functional evaluation of a novel nonsense variant of the calcium-sensing receptor gene leading to hypocalcemia.
Eur J Endocrinol;
190(4): 296-306, 2024 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38561929
9.
The Landscape of HNF1B Deficiency: A Syndrome Not Yet Fully Explored.
Cells;
12(2)2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36672242
10.
Relevance of next generation sequencing (NGS) data re-analysis in the diagnosis of monogenic diseases leading to organ failure.
BMC Med Genomics;
16(1): 303, 2023 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38012624
11.
Adult-onset CblC deficiency: a challenging diagnosis involving different adult clinical specialists.
Orphanet J Rare Dis;
17(1): 33, 2022 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35109910
12.
New case of syncytial giant-cell variant of hepatocellular carcinoma in a pediatric patient with HNF1B deficiency: does it fit with the syndrome?
BMJ Open Gastroenterol;
9(1)2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36572455
13.
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL syndrome type 1: How placental immunohistochemistry can rapidly Predict the diagnosis.
Placenta;
126: 119-124, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35796063
14.
Gene Ontology Enrichment Analysis of Renal Agenesis: Improving Prenatal Molecular Diagnosis.
Mol Syndromol;
12(6): 362-371, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34899145
15.
A novel COLEC10 mutation in a child with 3MC syndrome.
Eur J Med Genet;
64(12): 104374, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740859
16.
Clinical exome sequencing is a powerful tool in the diagnostic flow of monogenic kidney diseases: an Italian experience.
J Nephrol;
34(5): 1767-1781, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33226606
17.
Advancing intercontinental collaboration in human genetics: success story of the African and European Young Investigator Forum.
Eur J Hum Genet;
32(1): 3-5, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37880422
18.
The European Society of Human Genetics-Young committee- activities and achievements between 2019-2022.
Eur J Hum Genet;
31(4): 383-386, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36755105
19.
Neoplasia in Cri du Chat Syndrome from Italian and German Databases.
Case Rep Genet;
2017: 5181624, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28523196
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