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1.
SYCP2 Translocation-Mediated Dysregulation and Frameshift Variants Cause Human Male Infertility.
Am J Hum Genet;
106(1): 41-57, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31866047
2.
Oral characteristics in adult individuals with periodontal Ehlers-Danlos syndrome.
J Clin Periodontol;
49(12): 1244-1252, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833531
3.
Loss of LDAH associated with prostate cancer and hearing loss.
Hum Mol Genet;
27(24): 4194-4203, 2018 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30169630
4.
Computational Prediction of Position Effects of Apparently Balanced Human Chromosomal Rearrangements.
Am J Hum Genet;
101(2): 206-217, 2017 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28735859
5.
Structural Chromosomal Rearrangements Require Nucleotide-Level Resolution: Lessons from Next-Generation Sequencing in Prenatal Diagnosis.
Am J Hum Genet;
99(5): 1015-1033, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27745839
6.
Actin capping protein CAPZB regulates cell morphology, differentiation, and neural crest migration in craniofacial morphogenesis.
Hum Mol Genet;
25(7): 1255-70, 2016 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26758871
7.
Corrigendum: Loss of LDAH associated with prostate cancer and hearing loss.
Hum Mol Genet;
28(10): 1753-1754, 2019 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31222336
8.
A Genetic Lung Cancer Susceptibility Test may have a Positive Effect on Smoking Cessation.
J Genet Couns;
24(3): 522-31, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25403897
9.
Diagnosis and management of vascular Ehlers-Danlos syndrome: Experience of the UK national diagnostic service, Sheffield.
Eur J Hum Genet;
31(7): 749-760, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36977837
10.
An exemplary model of genetic counselling for highly specialised services.
J Community Genet;
14(2): 115-119, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36892793
11.
Phenotypic interpretation of complex chromosomal rearrangements informed by nucleotide-level resolution and structural organization of chromatin.
Eur J Hum Genet;
26(3): 374-381, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29321672
12.
The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies.
Nat Genet;
49(1): 36-45, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27841880
13.
SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome.
Nat Genet;
49(2): 238-248, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28067909
14.
Estrogen-related receptor gamma implicated in a phenotype including hearing loss and mild developmental delay.
Eur J Hum Genet;
24(11): 1622-1626, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27381092
15.
Corrigendum: SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome.
Nat Genet;
49(6): 969, 2017 05 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28546579
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