Detalles de la búsqueda
1.
[Molecular genetics in diagnosis of Coats disease: combination of oligogenic variants associated with different forms of hereditary retinal dystrophy]. / Molekulyarno-geneticheskie nakhodki pri diagnostike bolezni Koatsa: sochetanie oligolokusnykh izmenenii, svyazannykh s raznymi nozologicheskimi formami nasledstvennoi retinopatii.
Vestn Oftalmol;
139(1): 69-74, 2023.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-36924516
2.
Case report: a rare case of Hunter syndrome (type II mucopolysaccharidosis) in a girl.
BMC Med Genet;
20(1): 66, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31046699
3.
[BRAF-positive paucicellular variant of anaplastic carcinoma in the presence of tall cell variant papillary thyroid cancer]. / BRAF-pozitivnyi malokletochnyi variant anaplasticheskoi kartsinomy na fone papilliarnogo raka shchitovidnoi zhelezy iz vysokikh kletok.
Arkh Patol;
79(3): 27-33, 2017.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-28631713
4.
[Von Hippel-Lindau disease type 2-related pancreatic neuroendocrine tumor and adrenal myelolipoma].
Arkh Patol;
78(1): 36-41, 2016.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-26978235
5.
SNP-Based Chromosomal Microarray Analysis for Detecting DNA Copy Number Variations in Fetuses with a Thickened Nuchal Fold.
Sovrem Tekhnologii Med;
13(6): 72-76, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35265361
6.
[Clinical and genetic characteristics of epilepsy caused by mutations in the PCDH19 gene (OMIM: 300088)]. / Kliniko-geneticheskie kharakteristiki épilepsii, obuslovlennoi mutatsiiami v gene PCDH19 (OMIM: 300088).
Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova;
120(1): 55-61, 2020.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-32105270
7.
[CADASIL syndrome: differential diagnosis with multiple sclerosis]. / Sindrom CADASIL: differentsial'naia diagnostika s rasseiannym sklerozom.
Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova;
119(10. Vyp. 2): 128-136, 2019.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-31934998
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