Detalles de la búsqueda
1.
Clinical outcomes and medical management of achondroplasia in Japanese children: A retrospective medical record review of clinical data.
Am J Med Genet A;
: e63612, 2024 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38554024
2.
A case of 49,XXXYY followed-up from infancy to adulthood with review of literature.
Endocr J;
2024 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38684424
3.
Familial Paget's disease of bone with ocular manifestations and a novel TNFRSF11A duplication variant (72dup27).
J Bone Miner Metab;
41(2): 193-202, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36520195
4.
Identification of clinical factors related to antibody-mediated immune response to the subfornical organ.
Clin Endocrinol (Oxf);
97(1): 72-80, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35419873
5.
Responsiveness to pamidronate treatment is not related to the genotype of type I collagen in patients with osteogenesis imperfecta.
J Bone Miner Metab;
36(3): 344-351, 2018 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28528406
6.
Identical NR5A1 Missense Mutations in Two Unrelated 46,XX Individuals with Testicular Tissues.
Hum Mutat;
38(1): 39-42, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27610946
7.
Xp22.31 Microdeletion due to Microhomology-Mediated Break-Induced Replication in a Boy with Contiguous Gene Deletion Syndrome.
Cytogenet Genome Res;
151(1): 1-4, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28253503
8.
Systematic molecular analyses of SHOX in Japanese patients with idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis.
J Hum Genet;
61(7): 585-91, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26984564
9.
Mutations in PIGL in a patient with Mabry syndrome.
Am J Med Genet A;
167A(4): 777-85, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25706356
10.
Pathological variants in genes associated with disorders of sex development and central causes of hypogonadism in a whole-genome reference panel of 8380 Japanese individuals.
Hum Genome Var;
9(1): 34, 2022 Sep 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-36171209
11.
A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene.
J Hum Genet;
56(1): 34-40, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21048783
12.
Investigation of TSH receptor blocking antibodies in childhood-onset atrophic autoimmune thyroiditis.
Clin Pediatr Endocrinol;
30(2): 79-84, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-33867667
13.
Case Report: Infantile-Onset Fulminant Type 1 Diabetes Mellitus Caused by Novel Compound Heterozygous LRBA Variants.
Front Immunol;
12: 677572, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33912197
14.
A nationwide questionnaire survey targeting Japanese pediatric endocrinologists regarding transitional care in childhood, adolescent, and young adult cancer survivors.
Clin Pediatr Endocrinol;
29(2): 55-62, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32313373
15.
Clinical Features of 57 Patients with Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia: Criteria for Nonclassic Form Revisited.
J Clin Endocrinol Metab;
105(11)2020 11 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32835366
16.
A Follow-Up from Infancy to Puberty in a Japanese Male with SRY-Negative 46,XX Testicular Disorder of Sex Development Carrying a p.Arg92Trp Mutation in NR5A1.
Sex Dev;
13(2): 60-66, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30739115
17.
Genomic deletion within GLDC is a major cause of non-ketotic hyperglycinaemia.
J Med Genet;
44(3): e69, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17361008
18.
Hypospadias in a male patient with 21-hydroxylase deficiency.
Endocr J;
55(6): 1051-4, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18719294
19.
De novo and salvage pathways of DNA synthesis in primary cultured neurall stem cells.
Brain Res;
1071(1): 24-33, 2006 Feb 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-16409993
20.
The p.R92W variant of NR5A1/Nr5a1 induces testicular development of 46,XX gonads in humans, but not in mice: phenotypic comparison of human patients and mutation-induced mice.
Biol Sex Differ;
7: 56, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27833742