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1.

Hypophosphatasia: Canadian update on diagnosis and management.

Khan, A A; Josse, R; Kannu, P; Villeneuve, J; Paul, T; Van Uum, S; Greenberg, C R.

Osteoporos Int; 30(9): 1713-1722, 2019 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30915507

2.

Correction to: Hypophosphatasia: Canadian update on diagnosis and management.

Khan, A A; Josse, R; Kannu, P; Villeneuve, J; Paul, T; Van Uum, S; Greenberg, C R.

Osteoporos Int; 30(7): 1541, 2019 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31143988

3.

IFT80 mutations cause a novel complex ciliopathy phenotype with retinal degeneration.

Moran, J; G Sanderson, K; Maynes, J; Vig, A; Batmanabane, V; Kannu, P; Tavares, E; Vincent, A; Héon, E.

Clin Genet; 94(3-4): 368-372, 2018 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29923190

4.

Buschke-Ollendorff syndrome: a novel case series and systematic review.

Pope, V; Dupuis, L; Kannu, P; Mendoza-Londono, R; Sajic, D; So, J; Yoon, G; Lara-Corrales, I.

Br J Dermatol; 174(4): 723-9, 2016 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26708699

5.

Aplasia cutis congenita associated with a heterozygous loss-of-function UBA2 variant.

Wang, Y; Dupuis, L; Jobling, R; Kannu, P.

Br J Dermatol; 182(3): 792-794, 2020 03.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31587267

6.

Genotype-phenotype data from a case series of patients with mosaic neurofibromatosis type 1.

Marwaha, A; Malach, J; Shugar, A; Hedges, S; Weinstein, M; Parkin, P C; Pope, E; Lara-Corrales, I; Kannu, P.

Br J Dermatol; 179(5): 1216-1217, 2018 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29957862

7.

Mosaicism for a SPRED1 deletion revealed in a patient with clinically suspected mosaic neurofibromatosis.

Jobling, R K; Lara-Corrales, I; Hsiao, M-C; Shugar, A; Hedges, S; Messiaen, L; Kannu, P.

Br J Dermatol; 176(4): 1077-1078, 2017 04.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27423141

8.

Detection of cryptic pathogenic copy number variations and constitutional loss of heterozygosity using high resolution SNP microarray analysis in 117 patients referred for cytogenetic analysis and impact on clinical practice.

Bruno, D L; Ganesamoorthy, D; Schoumans, J; Bankier, A; Coman, D; Delatycki, M; Gardner, R J M; Hunter, M; James, P A; Kannu, P; McGillivray, G; Pachter, N; Peters, H; Rieubland, C; Savarirayan, R; Scheffer, I E; Sheffield, L; Tan, T; White, S M; Yeung, A; Bowman, Z; Ngo, C; Choy, K W; Cacheux, V; Wong, L; Amor, D J; Slater, H R.

J Med Genet; 46(2): 123-31, 2009 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19015223

9.

Trisomy 16 mosaicism at chorionic villus sampling and amniocentesis with a normal physical and intellectual outcome.

Coman, D; Gardner, R J M; Pertile, M D; Kannu, P.

Fetal Diagn Ther; 28(2): 117-8, 2010.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20664186

10.

The skeletal manifestations of the congenital disorders of glycosylation.

Coman, D; Irving, M; Kannu, P; Jaeken, J; Savarirayan, R.

Clin Genet; 73(6): 507-15, 2008 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18462449

11.

Paraspinal ganglioneuroma in the proband of a large family with mild cutaneous manifestations of NF1, carrying a deep NF1 intronic mutation.

Kannu, P; Nour, M; Irving, M; Xie, J; Loder, D; Lai, J; Islam, O; MacKenzie, J; Messiaen, L.

Clin Genet; 83(2): 191-4, 2013 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22533502

12.

Characteristic MR Imaging Findings of the Neonatal Brain in RASopathies.

Cizmeci, M N; Lequin, M; Lichtenbelt, K D; Chitayat, D; Kannu, P; James, A G; Groenendaal, F; Chakkarapani, E; Blaser, S; de Vries, L S.

AJNR Am J Neuroradiol; 39(6): 1146-1152, 2018 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29622558

13.

Primary skeletal dysplasia as a major manifesting feature in an infant with congenital disorder of glycosylation type Ia.

Coman, D; Bostock, D; Hunter, M; Kannu, P; Irving, M; Mayne, V; Fietz, M; Jaeken, J; Savarirayan, R.

Am J Med Genet A; 146A(3): 389-92, 2008 Feb 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18203160

14.

Post-axial polydactyly type A2, overgrowth and autistic traits associated with a chromosome 13q31.3 microduplication encompassing miR-17-92 and GPC5.

Kannu, P; Campos-Xavier, A B; Hull, D; Martinet, D; Ballhausen, D; Bonafé, L.

Eur J Med Genet; 56(8): 452-7, 2013 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23792790

15.

Uncommon complication of herpes simplex encephalitis.

Kannu, P; Pinnock, R.

J Paediatr Child Health; 40(12): 711-3, 2004 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15569291

16.

Autosomal dominant velopharyngeal insufficiency: father-to-son transmission confirmed.

Kannu, P; Aftimos, S; Winship, I.

Clin Genet; 64(6): 522-3, 2003 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-14986834

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