Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy.
Brain;
145(7): 2301-2312, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35373813
2.
Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency.
Hum Mutat;
43(3): 403-419, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34989426
3.
HIDEA syndrome is caused by biallelic, pathogenic, rare or founder P4HTM variants impacting the active site or the overall stability of the P4H-TM protein.
Clin Genet;
102(5): 444-450, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35908151
4.
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder.
Brain;
143(8): 2437-2453, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32761064
5.
Loss of TNR causes a nonprogressive neurodevelopmental disorder with spasticity and transient opisthotonus.
Genet Med;
22(6): 1061-1068, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32099069
6.
Variable skeletal phenotypes associated with biallelic variants in PRKG2.
J Med Genet;
59(10): 947-950, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34782440
7.
Loss of symmetric cell division of apical neural progenitors drives DENND5A-related developmental and epileptic encephalopathy.
medRxiv;
2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38352438
8.
Biallelic loss of LDB3 leads to a lethal pediatric dilated cardiomyopathy.
Eur J Hum Genet;
31(1): 97-104, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36253531
9.
Novel mutation identification and copy number variant detection via exome sequencing in congenital muscular dystrophy.
Mol Genet Genomic Med;
8(11): e1387, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32936536
10.
PLK1 and YY1 interaction in follicular lymphoma is associated with unfavourable outcome.
J Clin Pathol;
66(9): 764-7, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23757039
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