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1.
CLP1 founder mutation links tRNA splicing and maturation to cerebellar development and neurodegeneration.
Cell;
157(3): 651-63, 2014 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24766810
2.
Analysis of U8 snoRNA Variants in Zebrafish Reveals How Bi-allelic Variants Cause Leukoencephalopathy with Calcifications and Cysts.
Am J Hum Genet;
106(5): 694-706, 2020 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32359472
3.
Small 6q16.1 Deletions Encompassing POU3F2 Cause Susceptibility to Obesity and Variable Developmental Delay with Intellectual Disability.
Am J Hum Genet;
98(2): 363-72, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26833329
4.
Characterization of samhd1 morphant zebrafish recapitulates features of the human type I interferonopathy Aicardi-Goutières syndrome.
J Immunol;
194(6): 2819-25, 2015 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25672750
5.
A type I interferon signature identifies bilateral striatal necrosis due to mutations in ADAR1.
J Med Genet;
51(2): 76-82, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24262145
6.
A frameshift mutation in LRSAM1 is responsible for a dominant hereditary polyneuropathy.
Hum Mol Genet;
21(2): 358-70, 2012 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22012984
7.
Protein kinase cδ deficiency causes mendelian systemic lupus erythematosus with B cell-defective apoptosis and hyperproliferation.
Arthritis Rheum;
65(8): 2161-71, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23666743
8.
FLT4 causes developmental disorders of the cardiovascular and lymphovascular systems via pleiotropic molecular mechanisms.
Cardiovasc Res;
2024 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38713105
9.
Type I interferon regulates interleukin-1beta and IL-18 production and secretion in human macrophages.
Life Sci Alliance;
7(6)2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38527803
10.
Brazilin is a natural product inhibitor of the NLRP3 inflammasome.
iScience;
27(2): 108968, 2024 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38327788
11.
Impairment of the tRNA-splicing endonuclease subunit 54 (tsen54) gene causes neurological abnormalities and larval death in zebrafish models of pontocerebellar hypoplasia.
Hum Mol Genet;
20(8): 1574-84, 2011 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21273289
12.
Characterization of a mutant samhd1 zebrafish model implicates dysregulation of cholesterol biosynthesis in Aicardi-Goutières syndrome.
Front Immunol;
14: 1100967, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36949945
13.
Clinical, neuroradiological and genetic findings in pontocerebellar hypoplasia.
Brain;
134(Pt 1): 143-56, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20952379
14.
Zebrafish for modeling stroke and their applicability for drug discovery and development.
Expert Opin Drug Discov;
17(6): 559-568, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35587689
15.
Zebrafish drug screening identifies candidate therapies for neuroprotection after spontaneous intracerebral haemorrhage.
Dis Model Mech;
15(3)2022 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35098999
16.
Revisiting promising preclinical intracerebral hemorrhage studies to highlight repurposable drugs for translation.
Int J Stroke;
16(2): 123-136, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33183165
17.
Impaired eIF5A function causes a Mendelian disorder that is partially rescued in model systems by spermidine.
Nat Commun;
12(1): 833, 2021 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33547280
18.
Dirty Fish Versus Squeaky Clean Mice: Dissecting Interspecies Differences Between Animal Models of Interferonopathy.
Front Immunol;
11: 623650, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-33519829
19.
A Multi-Model Pipeline for Translational Intracerebral Haemorrhage Research.
Transl Stroke Res;
11(6): 1229-1242, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32632777
20.
Direct evidence for axonal transport defects in a novel mouse model of mutant spastin-induced hereditary spastic paraplegia (HSP) and human HSP patients.
J Neurochem;
110(1): 34-44, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19453301