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1.
BACH2 immunodeficiency illustrates an association between super-enhancers and haploinsufficiency.
Nat Immunol;
18(7): 813-823, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28530713
2.
Comprehensive SMN1 and SMN2 profiling for spinal muscular atrophy analysis using long-read PacBio HiFi sequencing.
Am J Hum Genet;
110(2): 240-250, 2023 02 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-36669496
3.
Secondary (additional) findings from the 100,000 Genomes Project: Disease manifestation, health care outcomes, and costs of disclosure.
Genet Med;
26(3): 101051, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38131308
4.
EyeG2P: an automated variant filtering approach improves efficiency of diagnostic genomic testing for inherited ophthalmic disorders.
J Med Genet;
60(8): 810-818, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-36669873
5.
Low grade mosaicism in hereditary haemorrhagic telangiectasia identified by bidirectional whole genome sequencing reads through the 100,000 Genomes Project clinical diagnostic pipeline.
J Med Genet;
57(12): 859-862, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32303606
6.
HLA-A*3101 and carbamazepine-induced hypersensitivity reactions in Europeans.
N Engl J Med;
364(12): 1134-43, 2011 Mar 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-21428769
7.
Genomewide association study in cervical dystonia demonstrates possible association with sodium leak channel.
Mov Disord;
29(2): 245-51, 2014 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-24227479
8.
Epilepsy, hippocampal sclerosis and febrile seizures linked by common genetic variation around SCN1A.
Brain;
136(Pt 10): 3140-50, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-24014518
9.
Rare deletions at 16p13.11 predispose to a diverse spectrum of sporadic epilepsy syndromes.
Am J Hum Genet;
86(5): 707-18, 2010 May 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-20398883
10.
Target enrichment and high-throughput sequencing of 80 ribosomal protein genes to identify mutations associated with Diamond-Blackfan anaemia.
Br J Haematol;
162(4): 530-6, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23718193
11.
The use of next-generation sequencing in clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia.
Genet Med;
15(12): 948-57, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23680767
12.
Analysis of European case-control studies suggests that common inherited variation in mitochondrial DNA is not involved in susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis.
Amyotroph Lateral Scler;
13(4): 341-6, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22409358
13.
A genome-wide investigation of SNPs and CNVs in schizophrenia.
PLoS Genet;
5(2): e1000373, 2009 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-19197363
14.
Developing a National Newborn Genomes Program: An Approach Driven by Ethics, Engagement and Co-design.
Front Genet;
13: 866168, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35711926
15.
Newborn Screening by Genomic Sequencing: Opportunities and Challenges.
Int J Neonatal Screen;
8(3)2022 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-35892470
16.
Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study.
Lancet Neurol;
21(3): 234-245, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-35182509
17.
Genomic microdeletions associated with epilepsy: not a contraindication to resective surgery.
Epilepsia;
52(8): 1388-92, 2011 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-21635232
18.
Common genetic variation and susceptibility to partial epilepsies: a genome-wide association study.
Brain;
133(Pt 7): 2136-47, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20522523
19.
CYP2C9*1B promoter polymorphisms, in linkage with CYP2C19*2, affect phenytoin autoinduction of clearance and maintenance dose.
J Pharmacol Exp Ther;
332(2): 599-611, 2010 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-19855097
20.
Clinical and genetic variability in children with partial albinism.
Sci Rep;
9(1): 16576, 2019 11 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31719542