Detalles de la búsqueda
1.
Structure of the endosomal Commander complex linked to Ritscher-Schinzel syndrome.
Cell;
186(10): 2219-2237.e29, 2023 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37172566
2.
Clinical diversity and molecular mechanism of VPS35L-associated Ritscher-Schinzel syndrome.
J Med Genet;
60(4): 359-367, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36113987
3.
Expanding the phenotypic spectrum of ARCN1-related syndrome.
Genet Med;
24(6): 1227-1237, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35300924
4.
A novel missense variant in CUL3 shows altered binding ability to BTB-adaptor proteins leading to diverse phenotypes of CUL3-related disorders.
J Hum Genet;
66(5): 491-498, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33130828
5.
Expanding the phenotype of biallelic loss-of-function variants in the NSUN2 gene: Description of four individuals with juvenile cataract, chronic nephritis, or brain anomaly as novel complications.
Am J Med Genet A;
185(1): 282-285, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33084202
6.
Biallelic VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome through dysfunction of retriever complex.
J Med Genet;
57(4): 245-253, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31712251
7.
MYCN de novo gain-of-function mutation in a patient with a novel megalencephaly syndrome.
J Med Genet;
56(6): 388-395, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30573562
8.
Elucidation of the pathogenic mechanism and potential treatment strategy for a female patient with spastic paraplegia derived from a single-nucleotide deletion in PLP1.
J Hum Genet;
64(7): 665-671, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31004103
9.
Gain-of-function MYCN causes a megalencephaly-polydactyly syndrome manifesting mirror phenotypes of Feingold syndrome.
HGG Adv;
4(4): 100238, 2023 Oct 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37710961
10.
Disruption of atherosclerotic neointima seven years after bare metal stent deployment.
Int Heart J;
53(4): 261-2, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22878807
11.
Two children with hypophosphatasia with a heterozygous c.1559delT variant in the ALPL gene, the most common variant in Japanese populations.
Bone Rep;
17: 101626, 2022 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-36217348
12.
Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases.
Sci Rep;
12(1): 14589, 2022 08 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36028527
13.
Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect.
Int J Cardiol;
326: 81-87, 2021 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33075386
14.
Severe achondroplasia due to two de novo variants in the transmembrane domain of FGFR3 on the same allele: A case report.
Mol Genet Genomic Med;
8(3): e1148, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31975530
15.
NUS1 mutation in a family with epilepsy, cerebellar ataxia, and tremor.
Epilepsy Res;
164: 106371, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32485575
16.
Two mouse models carrying truncating mutations in Magel2 show distinct phenotypes.
PLoS One;
15(8): e0237814, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32804975
17.
Novel compound heterozygous MCOLN1 mutations identified in a Japanese girl with severe developmental delay and thin corpus callosum.
Brain Dev;
42(3): 298-301, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31899079
18.
Novel biallelic FA2H mutations in a Japanese boy with fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration.
Brain Dev;
42(2): 217-221, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31837835
19.
Digenic mutations in ALDH2 and ADH5 impair formaldehyde clearance and cause a multisystem disorder, AMeD syndrome.
Sci Adv;
6(51)2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33355142
20.
Constitutive activation of mTORC1 signaling induced by biallelic loss-of-function mutations in SZT2 underlies a discernible neurodevelopmental disease.
PLoS One;
14(8): e0221482, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31430354