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1.

Dominant and recessive deafness caused by mutations of a novel gene, TMC1, required for cochlear hair-cell function.

Kurima, Kiyoto; Peters, Linda M; Yang, Yandan; Riazuddin, Saima; Ahmed, Zubair M; Naz, Sadaf; Arnaud, Deidre; Drury, Stacy; Mo, Jianhong; Makishima, Tomoko; Ghosh, Manju; Menon, P S N; Deshmukh, Dilip; Oddoux, Carole; Ostrer, Harry; Khan, Shaheen; Riazuddin, Sheikh; Deininger, Prescott L; Hampton, Lori L; Sullivan, Susan L; Battey, James F; Keats, Bronya J B; Wilcox, Edward R; Friedman, Thomas B; Griffith, Andrew J.

Nat Genet; 30(3): 277-84, 2002 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11850618

2.

HPPD: A newly recognized autosomal dominant disorder involving hypertelorism, preauricular sinus, punctal pits, and deafness mapping to chromosome 14q31.

Sampath, Srirangan; Keats, Bronya J B; Lacassie, Yves.

Am J Med Genet A; 155A(5): 976-85, 2011 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21480481

3.

Multi-site diagnosis and management of 260 patients with auditory neuropathy/dys-synchrony (auditory neuropathy spectrum disorder).

Berlin, Charles I; Hood, Linda J; Morlet, Thierry; Wilensky, Diane; Li, Li; Mattingly, Kelly Rose; Taylor-Jeanfreau, Jennifer; Keats, Bronya J B; John, Patti St; Montgomery, Elizabeth; Shallop, Jon K; Russell, Benjamin A; Frisch, Stefan A.

Int J Audiol; 49(1): 30-43, 2010 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20053155

4.

The role of the dopamine transporter (DAT) in the development of PTSD in preschool children.

Drury, Stacy S; Theall, Katherine P; Keats, Bronya J B; Scheeringa, Michael.

J Trauma Stress; 22(6): 534-9, 2009 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19960520

5.

Replication-mediated instability of the GAA triplet repeat mutation in Friedreich ataxia.

Pollard, Laura M; Sharma, Rajesh; Gómez, Mariluz; Shah, Sonali; Delatycki, Martin B; Pianese, Luigi; Monticelli, Antonella; Keats, Bronya J B; Bidichandani, Sanjay I.

Nucleic Acids Res; 32(19): 5962-71, 2004.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15534367

6.

A novel mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) mutation in a patient with features of MERRF and Kearns-Sayre syndrome.

Nishigaki, Yutaka; Tadesse, Saba; Bonilla, Eduardo; Shungu, Dikoma; Hersh, Stephen; Keats, Bronya J B; Berlin, Charles I; Goldberg, Morton F; Vockley, Jerry; DiMauro, Salvatore; Hirano, Michio.

Neuromuscul Disord; 13(4): 334-40, 2003 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12868503

7.

A dominantly inherited progressive deafness affecting distal auditory nerve and hair cells.

Starr, Arnold; Isaacson, Brandon; Michalewski, Henry J; Zeng, Fan-Gang; Kong, Ying-Yee; Beale, Paula; Paulson, George W; Keats, Bronya J B; Lesperance, Marci M.

J Assoc Res Otolaryngol; 5(4): 411-26, 2004 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15675004

8.

Mouse tales from Kresge: the deafness mouse.

Drury, Stacy S; Keats, Bronya J B.

J Am Acad Audiol; 14(6): 296-301, 2003 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-14552423

9.

Genes and syndromic hearing loss.

Keats, Bronya J B.

J Commun Disord; 35(4): 355-66, 2002.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12160354

10.

Modification of depression by COMT val158met polymorphism in children exposed to early severe psychosocial deprivation.

Drury, Stacy S; Theall, Katherine P; Smyke, Anna T; Keats, Bronya J B; Egger, Helen L; Nelson, Charles A; Fox, Nathan A; Marshall, Peter J; Zeanah, Charles H.

Child Abuse Negl; 34(6): 387-95, 2010 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20403637

11.

Genetic heterogeneity in Usher syndrome.

Keats, Bronya J B; Savas, Sevtap.

Am J Med Genet A; 130A(1): 13-6, 2004 Sep 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15368488

12.

Structure, diversity, and evolution of the 45-bp VNTR in intron 5 of the USH1C gene.

Savas, Sevtap; Frischhertz, Ben; Batzer, Mark A; Deininger, Prescott L; Keats, Bronya J B.

Genomics; 83(3): 439-44, 2004 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-14962669

13.

Outline of a medical genetics curriculum for internal medicine residency training programs.

Riegert-Johnson, Douglas L; Korf, Bruce R; Alford, Raye Lynn; Broder, Martin I; Keats, Bronya J B; Ormond, Kelly E; Pyeritz, Reed E; Watson, Michael S.

Genet Med; 6(6): 543-7, 2004.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15545754

14.

Early childhood hearing loss: clinical and molecular genetics. An educational slide set of the American College of Medical Genetics.

Alford, Raye L; Friedman, Thomas B; Keats, Bronya J B; Kimberling, William J; Proud, Virginia K; Smith, Richard J H; Arnos, Kathleen S; Korf, Bruce R; Rehm, Heidi L; Toriello, Helga V.

Genet Med; 5(4): 338-41, 2003.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12865764

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