Detalles de la búsqueda
1.
Profiling human pathogenic repeat expansion regions by synergistic and multi-level impacts on molecular connections.
Hum Genet;
142(2): 245-274, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36344696
2.
Identification of an NF1 Microdeletion with Optical Genome Mapping.
Int J Mol Sci;
24(17)2023 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37686382
3.
Distinct sequence features underlie microdeletions and gross deletions in the human genome.
Hum Mutat;
43(3): 328-346, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34918412
4.
Challenges in the diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1) in young children facilitated by means of revised diagnostic criteria including genetic testing for pathogenic NF1 gene variants.
Hum Genet;
141(2): 177-191, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34928431
5.
Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation.
Genet Med;
24(9): 1967-1977, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35674741
6.
The NF1 microdeletion syndrome: early genetic diagnosis facilitates the management of a clinically defined disease.
J Dtsch Dermatol Ges;
20(3): 273-277, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35246941
7.
Das NF1-Mikrodeletions-Syndrom: Die frühzeitige genetische Diagnose erleichtert den Umgang mit einer klinisch definierten Erkrankung.
J Dtsch Dermatol Ges;
20(3): 273-278, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35304941
8.
Classification of NF1 microdeletions and its importance for establishing genotype/phenotype correlations in patients with NF1 microdeletions.
Hum Genet;
140(12): 1635-1649, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34535841
9.
Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation.
Genet Med;
23(8): 1506-1513, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012067
10.
Null phenotype of neurofibromatosis type 1 in a carrier of a heterozygous atypical NF1 deletion due to mosaicism.
Hum Mutat;
41(7): 1226-1231, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32248581
11.
PRC2 loss amplifies Ras-driven transcription and confers sensitivity to BRD4-based therapies.
Nature;
514(7521): 247-51, 2014 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25119042
12.
Clinical characterization of children and adolescents with NF1 microdeletions.
Childs Nerv Syst;
36(10): 2297-2310, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533297
13.
C-Fiber Loss as a Possible Cause of Neuropathic Pain in Schwannomatosis.
Int J Mol Sci;
21(10)2020 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32443592
14.
Ultra-deep amplicon sequencing indicates absence of low-grade mosaicism with normal cells in patients with type-1 NF1 deletions.
Hum Genet;
138(1): 73-81, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30478644
15.
Fine mapping of meiotic NAHR-associated crossovers causing large NF1 deletions.
Hum Mol Genet;
25(3): 484-96, 2016 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26614388
16.
Pronounced maternal parent-of-origin bias for type-1 NF1 microdeletions.
Hum Genet;
137(5): 365-373, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29730711
17.
Extreme clustering of type-1 NF1 deletion breakpoints co-locating with G-quadruplex forming sequences.
Hum Genet;
137(6-7): 511-520, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29992513
18.
Phenotypic and genotypic overlap between mosaic NF2 and schwannomatosis in patients with multiple non-intradermal schwannomas.
Hum Genet;
137(6-7): 543-552, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30006736
19.
Consideration of the haplotype diversity at nonallelic homologous recombination hotspots improves the precision of rearrangement breakpoint identification.
Hum Mutat;
38(12): 1711-1722, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28862369
20.
The molecular pathogenesis of schwannomatosis, a paradigm for the co-involvement of multiple tumour suppressor genes in tumorigenesis.
Hum Genet;
136(2): 129-148, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27921248